Tumori, le mutazioni “passeggero” sono più importanti di quanto stimato

Scienze

Un ampio studio condotto su oltre 2500 persone ha svelato l’importanza di quelle mutazioni nel Dna di un tumore a lungo considerate minori rispetto a quelle che guidano lo sviluppo di una neoplasia 

Lo sviluppo dei tumori è determinato dalle mutazioni genetiche delle cellule colpite. Tra queste, i ricercatori guardano da tempo alle cosiddette mutazioni “pilota”, così chiamate proprio per il ruolo determinante che hanno nel “guidare” la crescita di una neoplasia. Un nuovo studio basato sull’analisi del Dna di 2658 persone con 39 tipi di cancro ha portato però gli scienziati a cambiare, almeno parzialmente, prospettiva, guardando con maggiore attenzione alle mutazioni “passeggero”, ovvero la maggior parte di quelle esistenti che fino ad ora erano ritenute ininfluenti ma che, grazie alla nuova scoperta, potrebbero rappresentare il punto di partenza per future terapie anti-cancro più efficaci.

Tumori, le mutazioni minori agiscono collettivamente

Gli importanti risultati raggiunti, pubblicati sulla rivista Cell, si devono al Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (Pcawg), un progetto che riunisce i ricercatori di ben 17 Paesi. Il lavoro condotto da questo team ha permesso di individuare 179 mutazioni pilota presenti tra geni e sequenze regolatorie del Dna: queste sono state utili tuttavia a spiegare soltanto il 90% dei tumori analizzati, un limite che ha portato gli scienziati ad allargare il proprio orizzonte. Mark Gerstein dell’Università di Yale, parte del progetto Pcawg, spiega in effetti che molte mutazioni passeggero “hanno piccoli effetti se prese individualmente ma possono avere un effetto cumulativo importante sullo sviluppo del tumore se considerate insieme”. Focalizzandosi dunque su queste mutazioni minori, gli autori sono riusciti a chiarire quel 10% di casi in cui i tumori non sembravano possedere un vero e proprio “pilota” genetico. Il ruolo giocato dalle mutazioni passeggero sembrerebbe essere importante sia in alcune specifiche regioni del genoma che per l’effetto provocato dal lavoro collettivo.

Le mutazioni passeggero possono frenare un tumore

Con un’ulteriore analisi limitata a otto tipi di tumore, i ricercatori del progetto Pcawg hanno inoltre dimostrato come le mutazioni passeggero contribuirebbero per il 9% a determinare se un campione di cellule sia o meno tumorale. Gerstein tiene però a sottolineare come dal nuovo studio sia emersa la possibilità che alcune mutazioni passeggero possano di fatto opporsi alla crescita del tumore, bloccandolo. Ecco perché scoprire tutti i segreti di queste componenti tumorali sarà fondamentale per aprire la strada a terapie mirate verso una specifica mutazione nel genoma di una neoplasia che colpisce un paziente. 

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