Si chiama ‘prime editing’ ed è stata messa a punto dallo scienziato americano David Liu. La tecnica promette di “correggere circa l'89% delle varianti genetiche patogene umane conosciute”
Correggere l'89% delle 75.000 varianti genetiche associate alle malattie, grazie ad una tecnica per modificare il Dna, potrebbe essere una possibilità non così lontana dall’essere applicata. Questo almeno stando alla particolare scoperta dello scienziato americano David Liu del Broad Institute di Cambridge, nel Massachusetts, che ha messo a punto una nuova tecnica, chiamata ‘prime editing’, utile per tagliare ed incollare le informazioni genetiche degli esseri viventi con una precisione mai raggiunta sino ad oggi.
Una tecnica mai proposta prima
La tecnica, articolata in uno studio pubblicato sulla rivista Nature, parte dal presupposto che le cellule umane hanno il loro ‘manuale di istruzioni’ composto da quattro lettere, raccolte in due metri di Dna. Gli strumenti di editing genetico, che servono per modificare le informazioni in esso contenute come la tecnica Crispr, sono in grado di cercare una specifica sequenza di lettere e tagliarla nel dettaglio grazie ad una sorta di forbici molecolari, inserendo nuove informazioni. Il problema, sottolinea un articolo di El Pais che racconta la scoperta, è che spesso, questo tipo di operazione fallisce e vengono generate mutazioni indesiderate. Di conseguenza, la maggior parte delle 75.000 varianti genetiche umane associate a malattie non possono attualmente essere corrette in laboratorio. Non almeno con la nuova metodologia messa a punto da Liu, il quale sostiene possa porre rimedio nell'89% dei casi. La conferma dell’eccezionalità della scoperta, stando al quotidiano spagnolo, è avvalorata anche dalle parole del genetista Lluís Montoliu, del Centro nazionale per le biotecnologie di Madrid. "Siamo di fronte a una proposta dirompente, qualcosa di nuovo, che non esisteva e ci costringerà a rivedere le possibilità terapeutiche derivate dal montaggio genetico".
I test su malattie come l’anemia falciforme
Il team di David Liu, a supporto della propria scoperta, ha pubblicato i risultati di 175 esperimenti su cellule umane in laboratorio, inclusa la correzione delle cause genetiche di disturbi come l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs, quest’ultima una patologia rara del sistema nervoso tramandata ereditariamente, dovuta alla mancanza nel sangue del bambino di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo dei lipidi. Si tratta di aberrazioni del Dna che i precedenti sistemi di modifica del genoma non erano ancora stati in grado di risolvere o che lo avevano fatto in modo inefficiente. Le modifiche si sono verificate in un'alta percentuale di cellule e hanno causato relativamente pochi danni, arrivando a “correggere circa l'89% delle varianti genetiche patogene umane conosciute".
Il dettaglio della tecnica
Lo scienziato californiano ha inventato, in sostanza, quella che viene definita "una nuova proteina chimerica", che utilizza una variante delle ‘forbici’ in grado di tagliare una delle due catene che formano la caratteristica doppia elica del Dna, evitando così mutazioni indesiderate. La tecnica infatti sfrutta una macchina molecolare formata da due componenti: la 'forbice' Cas9 e l'enzima trascrittasi inversa (che sintetizza sequenze di Dna partendo dai corrispettivi Rna). Cas9 riconosce la sequenza sbagliata del Dna grazie a una molecola guida di Rna, portatrice dell'informazione corretta: una volta sul target, apre la doppia elica del Dna e permette alla trascrittasi inversa di riscrivere l'informazione genetica corretta con cui sostituire quella sbagliata, il tutto senza mai dover tagliare entrambi i filamenti del Dna.
Necessarie altre ricerche
"Sono necessarie molte più ricerche in un'ampia varietà di tipi di cellule e organismi per comprendere meglio il prime editing e perfezionarlo", ha specificato Liu. E proprio queste ulteriori prove costituiranno la prova del nove che potrà dire se questa procedura innovativa per modificare i genomi avrà un suo percorso terapeutico o se rimarrà come una delle tante proposte con varianti alternative di Crispr che il mondo scientifico scopre sempre più spesso.
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