Secondo una ricerca, il 20% dei geni nel genoma umano non codifica le proteine
Scienze
Uno studio internazionale ha dimostrato che molte particelle cromosomiche precedentemente catalogate come codificanti hanno caratteristiche più vicine agli pseudogeni e andrebbero riclassificate
Un nuovo studio condotto dal Spanish National Cancer Research Centre (CNIO) ha rivelato che il 20% dei geni ritenuti utili alla produzione di proteine in realtà non svolge alcuna funzione e ha caratteristiche analoghe alle sequenze di nucleotidi che nel corso del tempo hanno perso la propria utilità (note anche come pseudogeni). La conseguente riduzione delle effettive dimensioni del genoma umano potrebbe avere effetti importanti nel campo della biomedicina, poiché l’identificazione dei geni in grado di produrre proteine e del loro numero riveste un ruolo chiave nella ricerca su molte patologie, tra cui il cancro, le malattie cardiovascolari e altre ancora.
Il proteoma umano
La ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nucleic Acids Research, è stata resa possibile grazie a una collaborazione internazionale coordinata dal membro del CNIO Michael Tress, che ha coinvolto gli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito, del Massachusetts Institute of Technology (MIT) negli Stati Uniti, del National Center for Supercomputing (BSC-CNS) di Barcellona e del National Center for Cardiovascular Research (CNIC) di Madrid.
A partire dal sequenziamento completo del genoma umano, avvenuto nel 2003, gli esperti di tutto il mondo hanno lavorato alla compilazione del proteoma umano, ovvero il numero totale di proteine create dai geni. Si tratta di un compito incredibilmente complesso, soprattutto a causa dell’elevato numero di particelle cromosomiche codificanti presenti nel corpo umano (circa 20.000).
Geni codificanti e non codificanti
I ricercatori hanno analizzato i geni codificanti catalogati nelle principali indagini sul proteoma umano. Comparando gli studi più importanti (GENCODE/Esembl, RefSeq e UniProtKB), hanno scoperto che solo 19,446 geni tra i 22,210 complessivamente elencati sono presenti in tutti e tre.
Analizzando le 2,764 particelle cromosomiche presenti solo in uno o due degli elenchi, gli scienziati hanno scoperto che quasi tutte sono più simili agli pseudogeni e non vengono coinvolte nella produzione delle proteine. Altri 1,470 geni menzionati nei tre studi condividono caratteristiche simili. La conclusione è che ben 4,234 particelle cromosomiche non producono proteine.
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