Scoperte le proteine che innescano lo sviluppo dell'embrione

Si chiamano proteine del gruppo "Dux" e, a quanto sembra, sarebbero responsabili dello sviluppo dell'embrione nell'utero materno. Autori della scoperta sono stati i ricercatori del Politecnico di Losanna, guidati da Julien Duc e Didier Trono. I risultati del lavoro del team sono stati pubblicati sulla rivista "Nature Genetics": la conferma del ruolo di queste proteine sarebbe arrivata da due esperimenti effettuati sia su cellule staminali di topo che su cellule uovo di topo dopo la fecondazione.

L'attivazione dello sviluppo embrionale

La formazione di un embrione umano inizia con la fecondazione dell'ovocita da parte della cellula spermatica. Questo processo genera lo zigote, la cellula primordiale sintesi del genoma materno e paterno. Tuttavia queste informazioni genetiche vengono effettivamente attivate solo dopo che lo zigote si è diviso un paio di volte. Questa fase dello sviluppo embrionale  viene definita come "attivazione del genoma zigotico”. Che cosa, di preciso, attivi questo processo è però rimasto fino ad ora un mistero, almeno fino allo studio dei ricercatori del Politecnico di Losanna: i responsabili dello sviluppo iniziale sarebbero infatti i membri della famiglia di proteine "Dux".

Scoperta figlia di una ricerca sulla distrofia muscolare

La scoperta di questa famiglia di proteine arriva nell'ambito di un’altra indagine scientifica. I ricercatori stavano, infatti, studiando una forma rara di distrofia muscolare caratterizzata dall'accumulo nelle cellule dei muscoli di una di queste proteine "Dux", che normalmente vengono rilevate nella prima fase dello sviluppo embrionale umano. Analizzando le cellule dei pazienti, è emerso che durante la produzione di questa proteina, in esse si "accendevano" alcuni geni, attivi anche nella cellula primordiale che si forma dalla fusione dell'ovocita e dello spermatozoo. È stato questo il primo indizio che ha suggerito ai ricercatori il ruolo cruciale che le proteine "Dux" avrebbero potuto svolgere nello sviluppo dell’embrione.

Nuovi trattamenti per l'infertilità  

Le conferme sono arrivate da due esperimenti condotti sulle cellule staminali di topo e su cellule di uovo di topo dopo la fecondazione. In entrambi i casi è stato possibile dimostrare che le proteine Dux attivano le informazioni genetiche custodite nello zigote dando così inizio allo sviluppo dell’embrione. "È stato risolto un vecchio enigma – ha sottolineato Trono –. Abbiamo fatto luce su ciò che attiva il programma genetico che ci fa diventare ciò che siamo. Questa scoperta può anche aiutarci a comprendere alcuni casi di infertilità e forse portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per alcune distrofie muscolari".