Giornata della Talassemia, incidenza, cure e qualità della vita: dati

Con circa 100 milioni di persone portatrici di geni legati alla talassemia e oltre 300mila neonati a cui ogni anno viene diagnosticata una forma grave della patologia, la Giornata della talassemia, in programma come da tradizione ogni 8 maggio, serve a ricordare la necessità di aumentare la consapevolezza di questa malattia e del suo profondo impatto su molti, rafforzando i legami di unità all’interno della comunità globale e sostenendo pratiche sanitarie che diano priorità ai pazienti e alla loro salute. La talassemia è una delle più diffuse tra le malattie genetiche rare. In Italia, i pazienti sono circa 7mila e tre milioni i portatori sani. In effetti, sarebbe più opportuno parlare di talassemie, trattandosi di un gruppo di malattie ereditarie dovute a difetti nella produzione di emoglobina, una proteina che si trova nei globuli rossi del sangue e che ha la funzione di trasportare l’ossigeno a tutti i tessuti. La manifestazione principale è un’anemia di gravità variabile. I portatori sani tendenzialmente non hanno sintomi o possono avere alcune lievi manifestazioni.

Quando si manifesta la patologia

Ciascuno di noi possiede due copie di ogni gene, una ereditata dalla mamma e una dal papà. La talassemia è una malattia a carattere autosomico recessivo. Questo significa che per essere malata, una persona deve possedere la versione “difettosa” (cioè mutata) di entrambe le copie del gene coinvolto. Se una sola copia del gene è mutata si parla invece di portatore sano o di trait talassemico. Quindi la malattia si manifesta quando una persona eredita dai genitori due copie difettose del gene responsabile. Questo può succedere in tre circostanze: entrambi i genitori sono a loro volta malati (ma è una circostanza rara); entrambi i genitori sono portatori sani, cioè ciascuno di loro ha una sola copia difettosa del gene; un genitore è malato e l’altro è portatore sano. 

I progressi della ricerca scientifica

Nel corso degli ultimi decenni, le condizioni di vita delle persone con talassemia sono decisamente cambiate: aspettativa e qualità di vita sono migliorate in modo radicale. Merito della ricerca, che ha portato alla messa a punto di una terapia cronica – cioè da seguire in modo regolare per tutta la vita – sempre più efficace, pur senza trascurare l’obiettivo dello sviluppo di terapie in grado di curare del tutto (o quasi) la malattia. Alcune di queste terapie sono già sul mercato, negli Stati Uniti e in Europa. La talassemia può essere tenuta sotto controllo "con trasfusioni di sangue regolari, all’incirca ogni 15-20 giorni, e con terapie che riducono gli effetti collaterali delle trasfusioni ripetute come l’accumulo di ferro” spiega Sarah Marktel, ematologa esperta di anemie ereditarie e di terapia genica per la talassemia presso l’Ospedale San Raffaele di Milano. Da un paio d’anni è anche disponibile una nuova molecola che stimola la produzione e la maturazione dei globuli rossi, aiutando così a ridurre la frequenza delle trasfusioni. Tutto questo consente una vita sempre più lunga e piena. I pazienti oggi studiano, lavorano, diventano genitori, ma è comunque una vita condizionata dalle terapie e dai loro effetti collaterali.

Le criticità del trapianto

C’è però anche una terapia risolutiva, cioè il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale. “Le cellule staminali del sangue del paziente, che sono le progenitrici di tutte le cellule del sangue. Provviste del difetto genetico responsabile della talassemia, vengono poi sostituite da cellule staminali del sangue di un donatore, senza difetti genetici” spiega Marktel. Purtroppo, però, ci sono dei limiti. Bisogna trovare un donatore compatibile e c’è il rischio di una grave complicanza – la malattia del trapianto contro l’ospite – in cui le cellule del donatore attaccano l’organismo che le ha ricevute.