Malattie rare, mucopolisaccaridosi: risultati positivi da terapia genica

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È quanto emerso da un nuovo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine - Evidence, che porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli

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Correggere il difetto genetico alla base della mucopolisaccaridosi di tipo 6, una rara malattia metabolica di origine genetica, con la terapia genica. È la possibilità emersa da un nuovo studio, pubblicato sulle pagine della rivista specializzata New England Journal of Medicine - Evidence, che porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli. Come spiegato dagli studiosi, i test su 9 pazienti hanno dato risultati positivi e sembrano confermare la sicurezza e l'efficacia di questo approccio.

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La mucopolisaccaridosi di tipo 6 è una malattia rara causata da alterazioni a carico del gene ARSB, che provocano la carenza di un enzima responsabile dello smaltimento di una sostanza chiamata dermatansolfato. Attualmente è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che tuttavia non riesce a raggiungere alcuni organi colpiti, tra cui le ossa, e costringe i pazienti a sottoporsi a periodiche infusioni.
"La terapia genica può superare questi limiti", ha spiegato Alberto Auricchio, coordinatore del Programma di Terapia Molecolare al Tigem di Pozzuoli.

Studio su 9 pazienti

"Molti anni di ricerca in laboratorio ci hanno permesso di sviluppare e testare un vettore di origine virale capace di trasportare una versione corretta del gene difettoso nei pazienti. Somministrato una volta sola attraverso il sangue, il vettore può raggiungere le cellule del fegato e indurle a produrre in maniera stabile, per anni, l'enzima responsabile dello smaltimento del dermatansolfato", ha aggiunto. Il trattamento è stato testato su nove pazienti di età compresa tra i 5 e i 29 anni, che hanno ricevuto diversi dosi della terapia. "I pazienti che hanno ricevuto questo nuovo farmaco non hanno avuto effetti avversi", ha riferito Nicola Brunetti-Pierri, responsabile della ricerca traslazionale del Tigem di Pozzuoli. "Inoltre, dopo l'infusione siamo riusciti per la prima volta a rilevare l'enzima nel sangue, cosa impossibile prima in questi pazienti: una dimostrazione di come il trasferimento genico abbia effettivamente funzionato. Chi ha ricevuto una dose di farmaco bassa o media ha avuto dei miglioramenti, ma non sufficienti per sospendere completamente la terapia enzimatica. Quelli che invece hanno ricevuto la dose più alta sono tuttora liberi dalla terapia enzimatica".  I ricercatori continueranno ora a monitorare i pazienti, per valutare nel tempo gli effetti della correzione genica e il loro stato di salute.

 

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