Il trial, coordinato dall'Istituto Virtuale Nazionale Parkinson, consentirà di studiarne le caratteristiche cliniche e biomolecolari, tramite una metodologia diagnostica-terapeutica condivisa
L'Istituto Virtuale Nazionale Parkinson (Ivn), uno dei cinque creati nell'ambito della Rete Nazionale Irccs Neuroscienze e Neuroriabilitazione del ministero della Salute, sta per avviare un nuovo studio sulle basi genetiche del Parkinson, una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei movimenti e dell'equilibrio. Il trial coinvolgerà 1600 pazienti e indagherà il ruolo delle mutazioni del gene GBA nella malattia. Per farlo sarà utilizzato un protocollo di analisi genetica e caratterizzazione fenotipica creato da 16 dei 30 Irccs aderenti la Rete.
Lo studio nel dettaglio
"La comprensione dei fattori che influiscono sul rischio di sviluppare il Parkinson e incidono sulla gravità dei sintomi e del decorso, nonché l'identificazione di biomarcatori clinici e umorali sono traguardi ambiziosi che richiedono uno sforzo collaborativo tra centri che si dedicano alla cura di questa patologia neurodegenerativa", ha spiegato Pietro Cortelli, coordinatore dell'Ivn. "Solo attraverso la Rete degli Irccs è possibile raccogliere un numero adeguato di dati clinici e molecolari che porti a questi traguardi. Tanto più che una dettagliata correlazione tra i fattori di rischio genetici e le manifestazioni cliniche della malattia non è ancora stata esplorata, né in Italia né altrove", ha aggiunto.
Parkinson: numeri in Italia e obiettivi del trial
Tra i pazienti italiani affetti da Parkinson, circa 400mila persone, quasi il 14% è portatore di almeno una mutazione nel gene GBA. Percentuale che sale al 20% nei casi con esordio della malattia sotto i 50 anni. Tuttavia, come sottolineato dai ricercatori spesso, l'analisi mutazionale convenzionale di GBA è resa complessa e lunga dalla presenza di uno pseudogene con alta omologia.
"Lo sforzo di effettuare una analisi mutazionale completa del gene GBA in una casistica particolarmente ampia di soggetti, la più ampia mai presa in esame per un trial come questo, sarà affrontato dalla Rete Irccs con metodi di analisi genetica e caratterizzazione fenotipica armonizzati tra i vari centri", ha aggiunto il coordinatore dell'Ivn. In particolare, l'analisi genetica utilizzerà un innovativo protocollo inizialmente messo a punto dagli Irccs Ca' Granda, Mondino e Ospedale San Raffaele, basato sulla amplificazione selettiva dell'intero gene GBA ed il successivo sequenziamento mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) che permetterà, a seguito di analisi bioinformatica mirata, di identificare sia mutazioni puntiformi sia mutazioni più complesse di GBA con elevata sensibilità, ma con tempi e costi notevolmente ridotti rispetto alle tecnologie tradizionali". "Questo passo, indispensabile, aprirà le porte a successivi progetti di studio di biomarcatori nell'ampia corte Parkinson geneticamente e clinicamente studiata in questo progetto", ha concluso.
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