Bambini, atrofia muscolare spinale: risultati promettenti dalla terapia genica
Salute e BenessereLo studio di fase III SPR1NT ha dimostrato che la maggior parte dei bambini con Sma di tipo 2 trattati in fase pre-sintomatica ha raggiunto traguardi motori tipici della dell’età di sviluppo, paragonabili a quelli dei bambini sani. Lo ha annunciato Novartis in una nota
Nuove evidenze sembrano confermare i benefici di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia genetica rara che comporta la degenerazione dei motoneuroni e una progressiva compromissione dei movimenti. Come annunciato da Novartis in una nota, lo studio di fase III SPR1NT ha dimostrato che la maggior parte dei bambini con Sma di tipo 2 trattati in fase pre-sintomatica ha raggiunto traguardi motori tipici dell’età di sviluppo, paragonabili a quelli dei bambini sani. Inoltre, un'analisi di altri tre studi clinici ha indicato che, dopo il trattamento con onasemnogene abeparvovec, i bambini con Sma di tipo 1 hanno raggiunto o mantenuto importanti funzionalità, come la capacità di parlare, deglutire, soddisfare i fabbisogni nutrizionali e mantenere la protezione delle vie aeree. I nuovi risultati sono stati presentati in occasione della Conferenza Clinica e Scientifica 2022 della Muscular Dystrophy Association (MDA).
Basta una singola somministrazione endovenosa
Onasemnogene abeparvovec è l'unico trattamento per l'atrofia muscolare spinale pensato per agire contro la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante, con l'obiettivo di fermare la progressione della patologia con una singola somministrazione endovenosa. La terapia è approvata in oltre 40 Paesi, ed è stata somministrata a oltre e 1800 pazienti in tutto il mondo.
Il valore dello screening neonatale per la Sma
"I risultati dello studio clinico SPR1NT confermano ancora una volta il notevole impatto di onasemnogene abeparvovec sui bambini che vengono trattati prima della comparsa dei sintomi. In netto contrasto con il decorso naturale della malattia, i bambini trattati preventivamente rimangono in piedi e camminano, con pochi o nessun segno di malattia neuromuscolare. Molti di questi bambini raggiungono modelli di sviluppo motorio indistinguibili dai loro coetanei sani", ha commentato Kevin Strauss, Direttore medico della Clinic for Special Children in Pennsylvania. "Questi dati dimostrano chiaramente il valore dello screening neonatale per la Sma, fondamentale per la diagnosi e il trattamento più precoci", ha concluso.
