Atrofia muscolare spinale, scoperto un nuovo bersaglio terapeutico

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E’ stato possibile grazie ad un lavoro di ricerca, pubblicato sulla rivista “Nature Communications”, che è stato condotto dagli studiosi dell’Università Statale di Milano. Lo studio ha permesso di individuare, infatti, un nuovo meccanismo patologico che potrebbe rivelarsi un importante bersaglio per lo sviluppo di nuove terapie dedicate alla malattia neuromuscolare ereditaria

L’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy o SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento. E’ causata dalla “mutazione nel gene della sopravvivenza motoneuronale 1 (SMN1), da cui derivano bassi livelli della proteina SMN funzionale”. A sottolinearlo è un comunicato dell’Università Statale di Milano, riportando la notizia legata ad uno studio, pubblicato su “Nature Communications”, che è riuscito ad individuare un nuovo meccanismo patologico che potrebbe risultare un utile bersaglio per lo sviluppo di nuove terapie.

I dettagli dello studio

approfondimento

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A condurre il lavoro di ricerca proprio un team di ricercatori dell’ateneo lombardo, con Giulietta Riboldi e Irene Faravelli tra i principali autori, che è partito dalla tesi secondo cui la proteina SMN interagisca, oltre che con sé stessa, anche con altre proteine. Obiettivo, quello di formare un “complesso che svolge un ruolo nell'assemblaggio delle ribonucleoproteine”. La proteina viene modificata da altre proteine, dette SUMO (Small Ubiquitin-like Modifier), coinvolte in un processo definito “sumoilazione”, ma ad oggi non era ancora stato possibile scoprire se questo processo fosse necessario per le funzioni di SMN, rilevante nell’ambito della manifestazione dell’atrofia muscolare spinale. I ricercatori dell’Università di Milano sono riusciti a comprendere, nel corso del loro lavoro, come “l'inattivazione di un motivo che interagisce con le proteine SUMO” possa alterare “la distribuzione subcellulare di SMN, l'integrità del suo complesso e la sua funzione nella biogenesi di piccole ribonucleoproteine nucleari”.

La correzione parziale dei deficit motori

Dallo studio, si legge ancora, è emerso dunque come l'espressione di un mutante di SMN riscontrato in un modello murino di SMA sia “in grado di estenderne leggermente il tasso di sopravvivenza con correzione parziale dei deficit motori”. Si tratta, in definitiva, di risultati che suggeriscono agli esperti come proprio il processo della “sumoilazione” sia fondamentale per il corretto assemblaggio e la funzione del complesso SMN e indicano un nuovo meccanismo patologico che potrebbe così rivelarsi un utile bersaglio per lo sviluppo di nuove terapie dedicate alla cura della patologia.

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