Tumori maschili, individuati nuovi fattori genetici che modulano il rischio

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E’ stato possibile grazie ad un lavoro di ricerca condotto dagli esperti dell’Università La Sapienza di Roma e dell’Università di Cambridge. Lo studio, infatti, ha permesso di individuare nuovi fattori genetici che modulano il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di specifiche mutazioni nei geni BRCA

Migliorare la prevenzione e favorire una diagnosi precoce negli individui ad alto rischio. Sono questi gli obiettivi a cui hanno lavorato i ricercatori dell’Università La Sapienza di Roma e dell’Università di Cambridge, portando a termine un recente  studio sostenuto anche dalla Fondazione AIRC. La ricerca, infatti, ha permesso di individuare nuovi fattori genetici che modulano il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di specifiche mutazioni nei geni BRCA.

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

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Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Journal of the National Cancer Institute”, è partito dal concetto secondo cui le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 “predispongono lo sviluppo di circa il 15% dei tumori mammari maschili e del 2% dei tumori della prostata”, come si legge in un comunicato diffuso sul sito dell’ateneo romano. Se è vero, come hanno precisato gli esperti, che non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni manifestano uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della loro vita, è possibile sostenere come questi nuovi polimorfismi genetici individuati, ovvero le variazioni del Dna frequenti nella popolazione, possano modificare il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di tali mutazioni. Ed è proprio ciò che ha sottolineato il gruppo di ricerca internazionale coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza Università di Roma, cui hanno partecipato anche numerosi altri gruppi di ricerca che fanno parte del consorzio internazionale CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2).

La possibilità di perfezionare la stima del rischio

In particolare, i ricercatori hanno basato il loro lavoro partendo dai dati emersi da uno studio che è riuscito a determinare le variazioni geniche in 1.801 uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, da cui è stato possibile produrre nuovi modelli statistici di punteggi legati al rischio genetico, definiti “PRS”, acronimo di “Polygenic Risk Score”, con l’obiettivo di includere tutti i nuovi fattori genetici scoperti più di recente e legati al tumore mammario e prostatico. Più nel dettaglio, i punteggi sviluppati nello studio sono basati su “313 polimorfismi per il tumore della mammella e su 147 per quello della prostata”, hanno rilevato gli esperti. Essere riusciti ad incrementare il numero di polimorfismi, hanno detto i ricercatori, può permettere così di “perfezionare ulteriormente la stima del rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata in un gruppo di uomini che è ad alto rischio per queste patologie e può già beneficiare di screening oncologici dedicati”. Secondo Ottini, per fare un esempio, “negli uomini portatori di mutazioni in BRCA2 il rischio di sviluppare il tumore della prostata è nel complesso di circa il 60%: il nuovo modello consente di classificare questi uomini in individui a basso PRS, cioè con un rischio di circa il 34%, e in individui ad alto PRS, cioè con un rischio che va oltre l’87%”. Questo dettaglio, nell’ambito della pratica clinica, potrebbe consentire ai medici di sorvegliare ciascun individuo in base al proprio rischio personale, procedendo con controlli ancora più approfonditi per i pazienti con un indice PRS più alto.

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