Si chiama “Atm” ed è un particolare gene, di grandi dimensioni e soggetto a frequenti alterazioni, che è stato associato al rischio di melanoma, una tra le più letali forme di neoplasie cutanee. Ad individuarne il ruolo è stato uno studio condotto dagli esperti dell'Università di Genova
Un nuovo gene, chiamato “Atm”, legato al rischio di melanoma, un tumore spesso molto aggressivo che origina nella cute o, più raramente, negli occhi o nelle mucose e che si sviluppa dai melanociti, le cellule che producono la melanina, ovvero il pigmento che conferisce alla cute la sua colorazione. E’ quello che ha individuato un lavoro di ricerca coordinato da Paola Ghiorzo, docente di Biologia applicata presso il dipartimento di medicina interna dell'Università di Genova e responsabile della genetica dei tumori rari presso l'Ospedale Policlinico San Martino.
Oltre 2000 pazienti coinvolti
Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Genetics in Medicine”, il giornale ufficiale dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) è partito dalla collaborazione internazionale tra 22 centri clinici con più di 2000 pazienti arruolati ed ha permesso di evidenziare “come particolari alterazioni in Atm predispongano ad un rischio intermedio di sviluppare il melanoma”, ha sottolineato Ghiorzo, come si legge in un comunicato diffuso sul sito dell’università ligure. In particolare, gli studiosi, dopo aver individuato circa un anno fa nuove regioni del genoma legate al rischio di melanoma, hanno ristretto il campo di ricerca per arrivare ad identificare nuovi geni, individuando “i meccanismi, le relazioni causali tra i geni localizzati in queste regioni e il melanoma”. E, in seguito ad un riscontro legato a mutazioni a carico proprio del gene Atm (serine/threonine kinase) in famiglie Italiane, è stato possibile portare a termine lo studio.
Cos’è il gene Atm
Ma cos’è, esattamente, il gene Atm? Si tratta, ha spiegato la dottoressa Bruna Dalmasso, primo autore dello studio, di “un gene di grandi dimensioni, soggetto a frequenti alterazioni, anche benigne, per cui è stato particolarmente difficile interpretare correttamente il significato delle varianti trovate”. Per arrivare a proporre i loro risultati, ha aggiunto ancora, i ricercatori hanno “confrontato i nostri dati con quelli di estese casistiche di controllo e identificato un aumentato rischio di sviluppare il melanoma sia per le varianti che portano a una perdita di funzione del gene Atm sia per le varianti ad incerto significato funzionale”, ha continuato l’esperta. In particolare, hanno poi concluso gli studiosi, il gene Atm “è coinvolto nei meccanismi di riparazione del danno al Dna che, recentemente, sono diventati oggetto di terapie mirate per altri tipi di neoplasie”. Aver individuato un ruolo di questo gene associandolo al rischio di sviluppare il melanoma, è stato confermato dagli esperti, potrà adesso permettere di migliorare la comprensione delle strade che portano a tale sviluppo, facendo nuova luce su potenziali nuove opportunità terapeutiche anche per questa neoplasia, “la più frequentemente letale” tra quelle cutanee.
