A metterla a punto è stato il “Working Group Sarcomi”. Servirà per una diagnosi accurata e per pianificare il trattamento terapeutico più adeguato, individuando anomalie genetiche e ovviando all'impiego di indagini molecolari complesse
Un nuovo strumento, nell’ambito dell’oncologia, che potrà consentire un sempre più corretto inquadramento diagnostico dei sarcomi oltre che il miglioramento terapeutico complessivo. Si tratta di una piattaforma condivisa tra i laboratori degli IRCCS (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico) che aderiscono ad “Alleanza contro il Cancro", la rete oncologica nazionale fondata dal Ministero della Salute, nata con l’obiettivo di identificare anomalie genetiche, attraverso approcci di sequenziamento del genoma di ultima generazione, che se individuate possono contribuire alla corretta diagnosi della patologia oncologica. A metterla a punto è stato il Working Group Sarcomi in stretta collaborazione e coordinamento scientifico con il Cro di Aviano (Pordenone) e dell'IFO - IRE di Roma. Gli esiti di questo lavoro di ricerca sono stati pubblicati poi sulla rivista scientifica “Frontiers Oncology”.
Una diagnosi accurata
"I sarcomi nel loro complesso costituiscono un gruppo molto eterogeneo rappresentato da oltre 60 tipi tumorali diversi", hanno raccontato Roberta Maestro e Rita Falcioni, coordinatrici dello studio. "Ecco che effettuare una diagnosi accurata per pianificare il trattamento terapeutico più adeguato è fondamentale, ma spesso richiede l'impiego di indagini molecolari complesse, laboriose e non alla portata di tutti i laboratori". Proprio per far fronte a questo problema, è nata l’idea di “Alleanza Contro il Cancro”, una tra le più grandi organizzazioni di ricerca oncologica italiana diretta da Paolo De Paoli, che ha messo a punto la piattaforma che ha l’obiettivo di identificare dunque, in tempi certi e quanto più celeri possibili, anomalie genetiche presenti in un terzo circa dei sarcomi. "Sono irregolarità chiamate traslocazioni cromosomiche che provocano lo spostamento di pezzi di cromosoma dalla loro sede in altre dando di fatto origine a dei cromosomi anomali”, hanno spiegato gli scienziati.
I geni di fusione
Questo processo, dicono ancora gli esperti, genera la formazione di geni ibridi, definiti “di fusione”, i quali non hanno corrispondenza in cellule normali ma sono esclusivi di quelle tumorali. Essendo i geni di fusione differenti nelle varie tipologie di sarcoma, identificarli diventa fondamentale nella classificazione delle varianti diagnostiche, anche perché da una diagnosi accurata dipende poi l'efficacia del trattamento terapeutico messo in atto sul paziente.