Giornata mondiale delle malattie rare: quali sono e come si combattono
Salute e BenessereIl 28 febbraio si focalizza l'attenzione su queste patologie, particolarmente rischiose proprio per la minore conoscenza che ne hanno sia i cittadini che la ricerca scientifica
Sono definite "rare" le malattie entro la soglia di 5 casi ogni 10mila persone. La loro incidenza è dunque bassa per definizione e proprio per questo le persone colpite da queste patologie soffrono particolari disagi dovuti all'incertezza delle cure e al minore interesse da parte della ricerca scientifica. Il tema della decima Rare Disease Day 2018, che si celebra il 28 febbraio, è centrato proprio sulla ricerca: "Rare needs reasearch. Rare needs you" è lo slogan lanciato dall'Osservatorio malattie rare. "La ricerca scientifica è fondamentale per infondere speranza a coloro che sono affetti da malattie rare e quotidianamente soffrono in attesa di cure più appropriate", si legge sul comunicato dell'Osservatorio, "il principale obiettivo della Giornata sarà proprio quello di sensibilizzare Istituzioni, clinici, ricercatori e opinione pubblica su questo argomento". Sommate, le persone affette da malattie rare, raggiungono comunque un numero ragguardevole: secondo la rete Orphanet Italia si arriva a 2 milioni solo in Italia, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica.
I numeri del fenomeno
Secondo i dati comunicati dall'Osservatorio malattie rare, in Italia sono stimati 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti con 19mila nuovi casi segnalati all'anno. Fra i soggetti in età pediatrica le malattie più diffuse sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%); per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (15,3%). A livello complessivo, si legge sul sito rarediseasesday.org, l'80% delle malattie rare ha radici genetiche, mentre le altre sono di natura infettiva (determinate da virus e batteri).
La lista delle malattie rare
I confini delle malattie considerate rare non sono definiti in modo univoco: Orphanet, un portale delle malattie rare, ha raccolto una lista di 6mila nomi di patologie ascrivibili alla categoria.Proprio per questo, per l'Osseratorio, è importante, "portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale", "creare una rete internazionale contribuirà ad arrivare a diagnosi precoci, riducendo il numero di persone in tutto il mondo che devono affrontare la sfida di convivere con una malattia rara non diagnosticata”. Parlando delle malattie rare più importanti, va ricordato che per ragioni statistiche sono perlopiù poco note al pubblico. Fra le poche eccezioni, sono considerate "rare", ad esempio, l'albinismo, la talassemia, l'emofilia, la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e la narcolessia.
I dati del Registro nazionale
Il Registro Nazionale ha censito in Italia 250mila malati rari, di cui 42mila registrati negli ultimi due anni. L'Istituto Superiore di sanità (Iss) ha pubblicato sul suo portale le stime aggiornate sulla base delle segnalazioni raccolte fino al 31 dicembre 2016. Il Registro Nazionale Malattie Rare, che censisce solo le malattie riconosciute dai Livelli Essenziali di Assistenza, conta ad oggi 250.116 malati (il precedente aggiornamento ne riportava 195.452), di cui 41.920 riferibili al biennio 2015/16. La crescita delle cifre è da imputare all'ampio lavoro di ricerca e sensibilizzazione, oltre che al miglioramento delle tecniche diagnostiche. Nonostante la tendenza positiva restano ancora molti i malati senza diagnosi. Le patologie con maggiore frequenza sono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (15,3%), seguite dalle malformazioni congenite (11,3%) e dalle malattie dell'occhio (11,1%), le neuromuscolari (8,9%) e neurologiche (8,5%).