Introduzione
La SPHG si manifesta precocemente nel periodo dell'infanzia: perdita dei capelli, altezza e peso sotto la media, pelle sottile. L'aspettativa media di vita per un bambino è di circa 13 anni. Sammy Basso, morto sopo un malore al ristorante, era il malato di progeria più longevo al mondo: aveva 28 anni (LA FOTOSTORIA).
Quello che devi sapere
La malattia
- La progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati. In tutto il mondo ci sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome
Cos'è la Progeria
- La progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutto il mondo: nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie. Ci sono diverse forme ma, quella più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero
La causa
È causata da una mutazione del gene LMNA. I bambini malati di progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia tra cui: indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano ad essere evidenti i primi segni di invecchiamento accelerato
I sintomi
I sintomi sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto. Non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA, tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento
La cura
La progeria e l’invecchiamento naturale hanno molto in comune. I bambini malati sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, angina-pectoris, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato. Tutte malattie tipiche delle persone anziane
La ricerca
- Sono state portate avanti tante ricerche sulla progeria e molte scoperte fatte hanno reso possibili una serie di sperimentazioni cliniche su pazienti. Ovviamente è necessario diagnosticare la progeria il prima possibile, per far sì che si possa avviare una terapia di supporto e garantire un'idonea gestione delle complicazioni. In particolare diversi studi clinici riguardano farmaci noti come gli inibitori della farnesil transferasi (FTIs), sviluppati per la cura del cancro ma che potrebbero essere efficaci anche per la terapia di alcune malattie con progerie
I casi
Attualmente sono solo 130 i casi di progeria classica (HGPS) riconosciuti nel mondo, di cui 4 in Italia. Il numero, sottolinea l'associazione è "sottodimensionato in quanto spesso è difficile rintracciare i casi di progeria, per lo più nei paesi del terzo mondo, ma a volte anche nei paesi più sviluppati. Le attuali stime sul numero reale di persone affette di progeria al mondo si aggirano attorno ai 350 casi"