La piccola aveva poche speranze di superare i tre anni di vita e di mantenere anche solo una posizione seduta, ma grazie al trattamento ora potrà anche camminare
Una bambina di tre anni affetta da Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia genetica degenerativa, riuscirà a sopravvivere grazie a una rivoluzionaria terapia genetica e chirurgica messa a punto all'ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino. La piccola aveva poche speranze di superare i tre anni di vita e di mantenere anche solo una posizione seduta, ma grazie al trattamento ora potrà anche camminare. I genitori, i medici e i terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno già potuto vedere la piccola in piedi ed ora aspettano i primi passi.
La terapia
La bimba è stata sottoposta alla innovativa terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Un trattamento all'avanguardia eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell'équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l'area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini. La terapia si basa sull'utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, "mascherando" il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I pazienti, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi.
L'intervento chirurgico
Inoltre, la conformazione delle anche non avrebbe permesso alla piccola di camminare correttamente. Per questo, nelle settimane scorse, l'équipe specializzata in chirurgia dell'anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell'anca pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma.