Intelligenza artificiale: l’app che riconosce le malattie genetiche

La prevenzione e la cura delle malattie genetiche potrebbero presto raggiungere un nuovo livello, grazie a una tecnologia in grado di riconoscere queste condizioni precocemente, semplicemente osservando i tratti del viso dei pazienti in una fotografia. L’Intelligenza artificiale è la chiave dell’innovativo sistema denominato DeepGestalt, che è stato ‘addestrato’ dai ricercatori dell’azienda Fdna di Boston per un periodo di tre anni prima di essere utilizzato per lo sviluppo dell’applicazione per smartphone Face2Gene, come riferito dalla rivista Nature Medicine che ha pubblicato lo studio. L’obiettivo è quello di creare uno strumento che renda possibili diagnosi precoci e, di conseguenza, terapie mirate più efficaci.

Prima diagnosi giusta nel 65% dei casi

Per conferire al sistema la capacità di riconoscere le malattie genetiche ‘in uno sguardo’, i ricercatori hanno utilizzato 17.000 immagini di persone affette da più di 200 patologie di questo tipo. Un metodo che, come spiegato dal team che ha lavorato al progetto, si basa sul fatto che le malattie genetiche, presenti nell’8% della popolazione, siano riconoscibili attraverso alcuni tratti distintivi nel viso delle persone. Così, sfruttando l’apprendimento automatico (una delle principali branchie dell’Intelligenza artificiale) e reti neurali simili a quelle del cervello umano, si è giunti allo sviluppo dell’app Face2Gene che, apprendendo a distinguere le caratteristiche facciali attraverso una fotografia, fornisce una lista di opzioni in ordine di probabilità. Secondo quanto riferito dai ricercatori, la prima diagnosi dell’app era giusta nel 65% dei casi, salendo fino al 90% se si considerava l’intera lista delle 10 malattie genetiche più probabili.

Pregi e limiti dell’applicazione

Per il momento, tuttavia, Nature sottolinea come l’intento dei ricercatori sia quello di creare una tecnologia che aiuti i medici, piuttosto che fornire diagnosi definitive. Inoltre, per migliorare la precisione e l’affidabilità dello strumento Fdna ha continuamente bisogno di nuovi dati. Attualmente dunque Face2Gene è disponibile gratuitamente per i professionisti del settore, che la utilizzano per ottenere un secondo parare, sebbene in alcuni casi il sistema sia stato in grado di rilevare malattie genetiche non riconosciute dai medici stessi. Non mancano però i problemi da risolvere: le previsioni dell’applicazione hanno in alcuni casi presentato notevoli differenze in base all’etnia dei soggetti analizzati, riconoscendo ad esempio la sindrome di Down nell’80% dei casi tra i bambini del Belgio, e solo il 37% delle volte in quelli congolesi.