Mappato per la prima volta in un campione umano RNA polimerasi III

Scienze

Il risultato si deve a un team di ricercatori dell'Istituto per la ricerca sul cancro di Londra e dell'Università di Regensburg e apre la strada allo sviluppo di strumenti per contrastare gli effetti negativi correlati alle mutazioni di questo enzima, quali l’ipersensibilità ai virus

Per la prima volta è stato “fotografato” e mappato in un campione umano l'enzima RNA polimerasi III, fondamentale per il funzionamento di tutte le cellule, le cui mutazioni sono associate allo sviluppo di patologie neurodegenerative, tumori e ipersensibilità ai virus. Il risultato si deve a un team di ricercatori dell'Istituto per la ricerca sul cancro di Londra e dell'Università di Regensburg e apre la strada allo sviluppo di terapie e strumenti mirati per contrastare gli effetti negativi correlati alle mutazioni di questa molecola, quali l’ipersensibilità ai virus, come quello della varicella. Conoscere le mutazioni della RNA polimerasi III in futuro potrà anche aiutare a combattere alcuni disturbi dello sviluppo neurologico e alcune tipologie di tumore, in cui questa molecola è attiva in maniera “eccessiva”.

Lo studio nel dettaglio 

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Per compiere lo studio, pubblicato sulle pagine della rivista specializzata Nature Communications, gli esperti coordinati da Alessandro Vannini, attuale direttore del Centro di ricerca in Biologia strutturale dello Human Technopole di Milano, hanno utilizzato una particolare tecnica, la criomicroscopia elettronica, che permette di vedere sino quasi alla scala degli atomi. 

"Questo nuovo studio ci consente di individuare quali sono e dove si trovano le mutazioni associate a numerose malattie", ha commentato  Alessandro Vannini. 

 

Le mutazioni genetiche della Rna Polimerasi III

Negli ultimi anni è stato scoperto un gran numero di mutazioni genetiche della Rna Polimerasi III,  responsabili di ipersensibilità alle infezioni virali, di alterazioni del corretto sviluppo del sistema nervoso centrale e di gravi malattie neurodegenerative.   

"Questo enzima è inoltre "iperattivo" in alcuni tipi di cancro. Conoscere quindi la dettagliata struttura di questo enzima potrà aiutare lo sviluppo di terapie mirate", ha precisato Vannini.

Nel corso dello studio, il team di ricerca ha mappato con alta precisione oltre l'85% delle mutazioni genetiche della Rna Polimerasi III. Gli esperti sono così riusciti ad osservare che le mutazioni associate a difetti dello sviluppo neurologico, quali la leucodistrofia ipomielinizzante, la sindrome di Treacher-Collins o la sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, si raggruppano in aree centrali dell'enzima, riuscendo ad condizionarne la stabilità. Le alterazioni che influenzano l'ipersensibilità ai virus, invece, si trovano all'esterno.

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