Dna fetale, per lo screening basterà un prelievo di sangue materno

Gravidanza (Getty Images)
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Nel Centro di Ecografia e Diagnosi Prenatale dell’ospedale Sant’Anna di Torino è in corso la prima sperimentazione di un’innovativa tecnica che potrebbe ridurre il numero di esami invasivi per accertare possibili anomalie del feto
 

Attualmente le comuni tecniche sanitarie per lo screening prenatale prevedono l’attuazione degli esami dell’amniocentesi e della villocentesi, entrambe tecniche invasive. La prima consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. La sua funzione è quella di analizzare l’assetto cromosomico fetale per valutarne la presenza di irregolarità. Attraverso il suo impiego è possibile individuare anomalie cromosomiche, malattie genetiche, malformazioni congenite e infezioni fetali. La villocentesi, invece, prevede il prelievo di frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta. L’asportazione può essere eseguita per via transaddominale o per via transcervicale, ovvero attraverso la cervice uterina. È funzionale allo studio del cariotipo del feto, il suo patrimonio cromosomico.

Analisi non invasiva del Dna fetale

Lo screening prenatale potrebbe diventare, in futuro, non invasivo. Nel Centro di Ecografia e Diagnosi Prenatale dell’ospedale Sant’Anna di Torino, diretto dalla dottoressa Elsa Viora, è in corso la prima sperimentazione di un’innovativa tecnica che potrebbe ridurre sostanzialmente il ricorso agli esami invasivi per accertare possibili anomalie del feto. La strumentazione necessaria è stata ideata a Stoccolma, grazie allo studio condotto dalla dottoressa Enza Pavanello. Dalla ricerca è emerso che con un semplice prelievo di sangue della madre sarebbe possibile delineare alcune caratteristiche genetiche del feto. Questo processo è reso possibile grazie all’impiego di un innovativo strumento medico capace di attuare un’analisi del Dna del bambino, partendo da un campione di sangue materno.

Test proposto gratuitamente a Torino

Il presidio ostetrico torinese è il primo e unico reparto italiano a poter beneficiare di questi macchinari. Il test, della durata di un anno, verrà proposto gratuitamente, come esame aggiuntivo, a tutte le donne che necessitano di analisi specifiche per accertare delle possibili anomalie genetiche nel feto, quali la sindrome di Down. La Biochimica Clinica, diretta dal dottor Giulio Mengozzi e la Genetica Medica universitaria, guidata dalla professoressa Barbara Pasini del Dipartimento di Medicina della Città della Salute si occuperanno degli esami di laboratorio. L’obiettivo è quello di poter confrontare i risultati ottenuti dalle comuni tecniche di screening tradizionali e diagnostiche con quelli derivanti dal prelievo di sangue materno.

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