Talassemia, cos’è e i sintomi da riconoscere

L’emoglobina ricopre un ruolo di primaria importanza nell’organismo umano, essendo responsabile del trasporto di ossigeno attraverso le varie parti del corpo, da organi a muscoli e tessuti. Il compito fondamentale di questa molecola può tuttavia essere ostacolato dalla talassemia, una malattia ereditaria del sangue che, per via di un difetto genetico, non permette la sintesi (o la consente solo parzialmente) dell’emoglobina, con una carenza di globuli rossi che porta a un’anemia cronica la cui gravità può variare a seconda dei casi. Il termine utilizzato per definire questa patologia deriva dall’unione delle parole greche ‘thàlassa’ e ‘haîma’, ovvero mare e sangue, a sottolineare la diffusione della talassemia soprattutto nelle aree affacciate sul bacino del Mar Mediterraneo.

Tipi di talassemia

A seconda delle catene proteiche dell’emoglobina prese di mira dalla malattia, si può parlare di alfa o beta talassemia. Quest’ultima categoria, che rappresenta la forma più grave della patologia, racchiude a propria volta tre varianti, ovvero la talassemia major, nota anche come morbo di Cooley, oltre a quella intermedia e minor. Nel primo caso, i soggetti colpiti possono sviluppare una dipendenza da trasfusioni di sangue già in tenera età, vista la gravità dell’anemia. In Italia sono più di 7000 le persone colpite da beta talassemia: tra le complicanze più diffuse c’è l’alterazione di fegato, milza e cuore a causa del sovraccarico di ferro generato dalle ripetute trasfusioni. Similmente, anche l’alfa talassemia si distingue in forme più o meno gravi: quando la malattia porta all’assenza di tutti e quattro i geni per le catene alfa si può assistere alla morte durante la gravidanza o nel giro di breve tempo in seguito alla nascita.

Sintomi della talassemia

Come anticipato, le talassemie sono malattie ereditarie la cui trasmissione dipende dunque dai genitori, che devono essere almeno portatori sani della patologia. Quando si è già a conoscenza delle mutazioni presenti nella coppia, una diagnosi prima della nascita del figlio è possibile tramite villocentesi. Alternativamente, per identificare la talassemia si percorre solitamente la strada dell’osservazione clinica: dopo aver riscontrato segni quali debolezza, crescita lenta, pallore e anemia, si procede ad analisi cliniche e biochimiche per la conferma definitiva. I sintomi possono tuttavia essere più o meno evidenti a seconda della gravità della forma di talassemia che colpisce il soggetto.

Terapie per la talassemia

Oltre alle continue trasfusioni di sangue, che tuttavia portano con sé il rischio di varie complicazioni legate al sovraccarico di ferro, l’unica strada per guarire definitivamente dalla beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Tuttavia, un articolo recentemente pubblicato su Nature Medicine ha descritto il potenziale della terapia genica messa a punto dall’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, una strada piuttosto promettente per il prossimo futuro visto che i risultati ottenuti ne avrebbero dimostrato l’efficacia.