Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos di cui soffre Lena Dunham

Anticipando i paparazzi, l’attrice e regista Lena Dunham ha pubblicato su Instagram una foto che la ritrae intenta a camminare aiutandosi con un bastone e ha rivelato pubblicamente di soffrire della sindrome di Ehlers-Danlos. È nota anche con la sigla EDS ed è il nome medico che accomuna sei malattie genetiche del tessuto connettivo, che colpiscono prevalentemente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni. I segni e i sintomi della sindrome, dovuti ad alterazioni delle molecole che costituiscono il tessuto connettivo (in particolare il collagene), variano in base al tipo patologico considerato, tuttavia alcuni sono ricorrenti, come i problemi articolari e le alterazioni cutanee.

Le tipologie della sindrome di Ehlers-Danlos

I ricercatori hanno classificato sei differenti tipologie della sindrome di Ehlers-Danlos, riportandone anche la modalità di trasmissione genetica:
• Classica: autosomica dominante
• Ipermobile: automsomica dominante/recessive
• Vascolare: autosomica dominante
• Cifoscoliotico: autosomica recessiva
• Dermatosparassi: autosomica recessiva
• Artrocalasico: autosomica dominante
In passato la EDS era suddivisa in 10 tipi, ma negli ultimi anni gli esperti hanno deciso di semplificare la classificazione.

Le cause della sindrome di Ehlers-Danlos

Tutte le tipologie della sindrome di Ehlers-Danlos derivano dalla mutazione di uno o più di questi 12 geni: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 e CHST14. La mutazione può esser ereditata dai genitori o acquisita in modo spontaneo nel corso dello sviluppo embrionale.

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico

La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico rende la pelle estremamente elastica (iperestensibilità cutanea), fragile, liscia e facilmente soggetta a lividi. Determina anche ipermobilità articolare alle grandi e alle piccole articolazioni, ipotonia (una riduzione del tono di un organo o di parte dello stesso) e predisposizione agli ematomi. Le complicazioni principali riguardano la formazione di cicatrici profonde (legate alle anomalie della cute) ed eventuali danni alle articolazioni, dovute all’ipermobilità articolare. 

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile

Anche la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile causa ipermobilità articolare e rende la pelle liscia, morbida e predisposta ai lividi. Inoltre, è caratterizzata da dolore cronico ai muscoli e alle ossa. L’ipermobilità articolare può favorire distorsioni e lussazioni delle articolazioni, le quali possono essere danneggiate gravemente e causare invalidità.

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare

La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare provoca fragilità della pelle, dei vasi sanguigni e di organi come l’utero e l’intestino. È responsabile, inoltre, di ipermobilità articolare alle piccole articolazioni, piede equino, vene varicose a esordio precoce, problemi ai tendini e ai muscoli, recessione gengivale, acrogeria (ossia l’invecchiamento precoce delle mani e dei piedi) e presenza ridotta del tessuto adiposo sotto la pelle. Determina anche caratteristiche fisiche come bassa statura, orecchie prive di lobi, occhi di grandi dimensioni, naso sottile e capelli fini.

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico

La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico provoca ipotonia alla nascita, fragilità della sclera oculare, ritardo nello sviluppo motorio e cifoscoliosi. In alcuni casi può determinare anche anomalie corneali, fragilità delle arterie, osteopenia, predisposizione ai lividi, pectus excavatum, petto carenato e dita, braccia e gambe particolarmente lunghe e sottili.

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo artocalasico

La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo artocalasico è associata a lussazione congenita dell’anca, cifoscoliosi, ipotonia, grave ipermobilità articolare, lieve osteopenia e pelle fragile, elastica e particolarmente predisposta ai lividi.

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos con dermatosparassi

La sindrome di Ehlers-Danlos con dermatosparassi provoca un’alterazione del processo di cicatrizzazione della cute, ernie ricorrenti, sindrome della cornea fragile, cheratoglobo progressivo a insorgenza precoce e sclere blu. Inoltre, anche questa tipologia rende la pelle fragile, predisposta ai lividi e cadente (in particolare quella del viso).

La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos

Per diagnosticare la sindrome di Ehlers-Danlos, i medici raccolgono informazioni dal paziente tramite l’osservazione medica dei sintomi e dei segni esibiti, l’anamnesi e l’analisi del DNA, utile per rilevare mutazioni a carico di geni critici. Quest’ultimo esame permette di confermare la validità della diagnosi e viene sempre condotto al termine dell’iter diagnostico.

Il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è attualmente incurabile, tuttavia esistono dei trattamenti sintomatici, utili per prevenire le complicazioni più gravi. I pazienti sono curati con farmaci antidolorifici e ipotensivi. Altri possibili trattamenti sono la fisioterapia, la terapia occupazionale e la chirurgia articolare.