Nella Penisola sono circa 7mila le persone che soffrono di questa patologia. Ci sono, inoltre, 3 milioni di portatori sani
La beta talassemia, nota anche come anemia mediterranea o anemia di Cooley, è una grave malattia del sangue ereditaria che, a causa di un difetto genetico, causa la distruzione precoce dei globuli rossi. Determina anche una presenza ridotta di emoglobina, che si traduce in una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli. È per questo motivo che chi soffre di talassemia è costretto a sottoporsi spesso a delle trasfusioni di sangue. La malattia si manifesta nelle sue forme più gravi quando entrambi i geni coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina sono difettosi. Se solo uno dei due lo è si parla di beta talassemia minor o di portatore sano. Chi è affetto da questa particolare forma della patologia, infatti, tende a non manifestare alcun sintomo.
Mentre la beta talassemia è diffusa soprattutto nel bacino del mediterraneo, l’alfa talassemia è più comune in Africa. Questa forma della malattia interessa i quattro geni coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina. In base a quanti di essi sono difettosi, la patologia può essere più o meno grave.
La giornata mondiale della talassemia
In occasione della giornata mondiale della talassemia, che ricorre l’8 maggio, Avis ha ricordato che in Italia sono circa 7mila le persone che soffrono di talassemia. Ci sono, inoltre, 3 milioni di portatori sani. Le regioni con il più numero più elevato di pazienti sono la Sardegna, la Sicilia e la Puglia, tuttavia sono presenti vari casi anche in Veneto e nei territori del delta padano.
Fino a trent’anni fa l’aspettativa di vita dei talassemici era piuttosto bassa (molti di loro non superavano i 25 anni), ma la ricerca ha permesso di compiere degli importanti passi avanti e di migliorare la condizione di chi convive con questa patologia. Al momento, la priorità delle associazioni che operano nel settore è promuovere la conoscenza della talassemia, divulgando una corretta informazione delle sue caratteristiche. Non a caso, lo slogan dell’edizione del 2022 della giornata mondiale della talassemia è “Sii consapevole. Condividi. Interessati”.
Per diffondere una migliore conoscenza della patologia, l’Associazione Piera Cutino ha organizzato una campagna di sensibilizzazione che prevede “cinque talk, confronti tra medici e pazienti su argomenti ogni volta diversi, una forte attività sui social con il coinvolgimento di influencer e una raccolta fondi online attraverso la vendita di t-shirt”.
