Distrofia della retina: terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

Salute e Benessere
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Risultato ottenuto presso l'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli. Il trattamento, approvato e rimborsato in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria

Risultati di eccellenza ottenuti dalla Clinica Oculistica dell'Università Vanvitelli nel campo della terapia genica oculare. Dieci bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie effettuata all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli.
La terapia, approvata dall'Aifa e rimborsata in Italia per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata in collaborazione tra l'Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.

I risultati

approfondimento

Cecità congenita, nuove speranze da una specifica terapia genica

Come sottolineato dall'ateneo, il successo dei trattamenti rende Napoli un punto di riferimento nazionale per il trattamento di malattie rare della retina e mostra l'efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura l'accesso alle terapie più innovative. "I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia", ha spiegato Francesca Simonelli, professoressa di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. "I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente. Nel 2019, inoltre, autorizzati da Aifa abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un'assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza, dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo". Si tratta di risultati importanti frutto di anni di ricerca che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie. "Devo ringraziare la Regione Campania che ha investito nella terapia genica e la nostra Oculistica per l'eccellente lavoro svolto che ci pone tra i primi centri in Europa per il trattamento in età pediatrica", ha commentato il Rettore dell'Ateneo Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti, definendo "straordinari" i risultati ottenuti.

Terapia genica: a Napoli il primo centro certificato in Italia

La Clinica Oculistica dell'Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo articolato che coinvolge un'equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l'intervento. "Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con Luxturna, possa scrivere questa nuova pagina della medicina insieme alla Regione Campania, fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie", ha concluso Simonelli.

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