Si tratta di un’anomalia congenita che interferisce con la sintesi della melanina, il pigmento che conferisce alla pelle, ai capelli e anche all’iride degli occhi il loro colore naturale. In Europa e Nord America colpisce una persona su circa 20mila, ma è molto più comune nell’Africa sub-Sahariana
Oggi, sabato 13 giugno, si celebra la Giornata internazionale dell’albinismo, nata nel 2014 per difendere i diritti delle persone che convivono con questa anomalia congenita, che interferisce con la sintesi della melanina, il pigmento che conferisce alla pelle, ai capelli e anche all’iride degli occhi il loro colore naturale. Chi convive con questo disturbo è facilmente riconoscibile dall’incarnato pallido, dalle ciglia e dalle sopracciglia bianche e dagli occhi dalla colorazione particolare. La carenza di melanina rende gli albini piuttosto vulnerabili ai danni causati dai raggi solari, in particolare allo sviluppo di tumori alla pelle, e rischia di compromettere la loro capacità visiva.
La discriminazione
Come spiega Albinit, l’associazione italiana che rappresenta le persone con albinismo, gli albini sono spesso vittime di pregiudizi. “In certe aree queste discriminazioni degenerano nella superstizione, mettendo le persone albine in reale pericolo di vita: in alcuni Paesi africani sono spesso ritenute dotate di poteri magici, tanto da essere cacciate e uccise per vendere parti del loro corpo, come denunciato anche da Amnesty International”. Le Nazioni Unite spiegano che in Europa e Nord America l’albinismo colpisce una persona su circa 20mila in Europa e Nord America, mentre è molto più frequente nell’Africa sub-Sahariana: si stima che in Tanzania abbia una prevalenza di 1 su 1400, che arriva a 1 su 1000 in alcune zone dello Zimbabwe, del Malawi e di altri specifici gruppi etnici del Sudafrica.
Le cause dell’albinismo
L’albinismo è una malattia genetica causata dall’alterazione dei geni implicati nella produzione della melanina. Nel corso degli anni, i ricercatori ne hanno individuati 11, apparentemente associati all’enzima tirosinasi, essenziale per la produzione del pigmento. L’alterazione di anche uno solo di questi geni è sufficiente a determinare una sintesi ridotta o nulla della melanina. Da due genitori albini nascerà sempre un figlio con questa anomalia genetica. Esistono però anche delle persone con albinismo che hanno un padre e una madre con una pigmentazione regolare della pelle, dei capelli e degli occhi. In questo caso è possibile che si sia verificata una mutazione puntiforme dell’enzima tirosinasi, responsabile della mancata produzione di melanina.
Quattro tipi di albinismo
Nel corso degli anni, gli esperti hanno classificato quattro diverse tipologie di albinismo. La più rara è l’albinismo totale: le persone con questa condizione hanno un incarnato estremamente pallido, capelli bianchi o color giallo-paglierino e iridi grigie o blu. L’albinismo parziale è più comune; in questo caso l’ipopigmentazione è presente solo in un’area cutanea circoscritta, in un ciuffo di capelli, oppure negli occhi. L’albinismo oculo-cutaneo è caratterizzato da una produzione ridotta o nulla della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi. Chi ha questa condizione presenta una pelle normale dal punto di vista anatomico-funzionale, ma più chiara. I capelli possono essere bianchi, ma anche assumere varie tonalità di biondo e marrone; per quanto riguarda le iridi, possono spaziare dal blu/grigio al verde/verde nocciola, fino ad arrivare al marrone. In base alla quantità di melanina presente, l’albinismo oculo-cutaneo può essere associato a problemi oculari più o meno severi. Infine, nel caso dell’albinismo oculare l’assenza di melanina si verifica soltanto nella retina. Chi convive con questa anomalia genetica ha un numero di diottrie inferiore al normale. Colpisce un neonato ogni 15.000.
Esiste una cura?
Anche se non esiste una cura per l’albinismo, i rischi associati alla patologia possono essere tenuti sotto controllo con test periodici e ricorrendo a delle protezioni. L’accesso alle misure preventive non è però lo stesso in tutti i Paesi ed è per questa ragione che l’edizione 2020 della Giornata Internazionale dell’albinismo è dedicata alla nascita di un’alleanza globale di associazioni legate a questa malattia, essenziale per aiutare le persone albine e difendere i loro diritti in tutto il mondo.
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