Grazie ad un maxi studio internazionale, è stato possibile individuare una mutazione nel Dna che può rivelarsi una chiave importante per lo sviluppo di nuovi farmaci contro la malattia
In un gene che protegge dal diabete di tipo 2 potrebbe celarsi la chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci e di nuove strategie preventive contro la malattia. La teoria arriva direttamente da uno studio internazionale che ha visto protagonisti, tra gli altri, ricercatori delle università di Helsinki, Lund e Oxford e pubblicato sulla rivista Nature Genetics. La notizia è incoraggiante, anche in vista della giornata mondiale per il diabete, prevista per il 14 novembre.
Il trasporto dello zinco
Gli scienziati sono partiti dall'analisi del metabolismo degli zuccheri di individui imparentati tra loro, dunque simili per stili di vita e corredo genetico, alcuni dei quali, però, presentavano nel proprio Dna una sorta di mutazione genetica a carico di un gene ('SLC30A8') che serve a produrre una proteina trasportatrice di zinco. Questa si comporta come una specie di veicolo molecolare che trasporta questo importante minerale nel pancreas. La parte importante della scoperta, consiste nel fatto che i portatori di questa mutazione hanno un basso rischio di ammalarsi di diabete, anche in presenza di stili di vita non sani e potenzialmente pericolosi per il metabolismo degli zuccheri. I risultati hanno infatti dimostrato che le persone con la mutazione genica hanno livelli di insulina più alti e di zucchero nel sangue più bassi.
L’incidenza del diabete
Il diabete di tipo 2, si può leggere in un articolo pubblicato sul sito dell’ateneo finlandese, colpisce quasi 400 milioni di persone in tutto il mondo. È causato da una combinazione di fattori, tra cui uno stile di vita non corretto e parametri genetici che insieme provocano alti livelli di zucchero nel sangue. Uno di questi fattori genetici è proprio la mutazione del gene SLC30A8, che codifica le proteine che trasportano lo zinco, essenziale per garantire che il processo di secrezione dell'insulina, l'unico ormone in grado di ridurre i livelli di zucchero nel sangue, avvenga correttamente nel pancreas. “I nostri risultati ci permettono di considerare questo trasportatore di zinco come un bersaglio sicuro per le terapie antidiabetiche. Se può essere sviluppato un farmaco che imita l'effetto protettivo di questa mutazione, la funzione delle cellule beta potrebbe essere preservata e la capacità di secrezione di insulina nei pazienti diabetici mantenuta”, ha affermato il professor Leif Groop dell'Università di Helsinki.
Il confronto tra parenti
I ricercatori sono a conoscenza da quasi dieci anni che i cambiamenti in questo gene possono ridurre il rischio di contrarre il diabete di tipo 2, ma non hanno mai capito come questo meccanismo possa accadere. Per arrivare a stabilirlo, hanno reclutato i membri di alcune famiglie con una rara mutazione nel gene SLC30A8 per studiare le risposte arrivate dopo l’assunzione di zuccheri. “Un punto di forza del nostro studio è che, studiando nuclei famigliari, potremmo confrontare le persone che hanno la mutazione con i loro parenti che ne sono sprovvisti, ma che hanno un background genetico e uno stile di vita simili”, ha affermato Tiinamaija Tuomi dell'ospedale universitario di Helsinki, che ha co-condotto lo studio. "In questo modo possiamo essere sicuri che gli effetti che erano stati valutati erano sicuramente a causa di questo gene e non a causa di un altro fattore genetico o legato allo stile di vita".