Sindrome dell’ovaio policistico, tracciata la prima mappa genetica

L’ovaio policistico è il disturbo endocrino-metabolico maggiormente diffuso nella popolazione femminile: generalmente colpisce il 7-10% delle giovani donne (in Italia la percentuale varia dal 5 al 15%) ed è spesso associato a un calo della fertilità. Le basi genetiche della sindrome sono state recentemente scoperte nel corso di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori coordinati dai genetisti di The Mount Sinai Hospital e Mount Sinai School of Medicine di New York. Sulla rivista specializzata PLOS Genetics è stato descritto lo svolgimento della ricerca, la quale ha coinvolto 100.000 donne con sindrome dell’ovaio policistico (Pcos) e altre 100.000 senza il disturbo, le quali hanno partecipato all’indagine come gruppo di controllo.

Isolati 14 geni ‘mutati’

Analizzando l’intero genoma del vasto campione, i genetisti sono stati in grado di isolare 14 geni che presentano delle variazioni di Dna nelle donne con Pcos. Le particelle cromosomiche in questione sono associate a funzioni metaboliche e riproduttive, tuttavia alcune di esse presentano anche un legame con patologie come depressione, obesità e diabete. Sebbene lo studio abbia permesso agli esperti di ottenere una migliore comprensione della sindrome dell’ovaio policistico, le cause del disturbo non sono ancora del tutto chiare e la diagnosi è ancora difficoltosa a causa dell’eterogeneità dei sintomi e delle caratteristiche delle pazienti. L’isolamento dei 14 geni ‘mutati’ potrebbe comunque aprire la strada a nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche per questo disturbo endocrino-metabolico.

Il quadro clinico della sindrome dell’ovaio policistico

Il quadro clinico della sindrome dell’ovaio policistico è caratterizzato da una pluralità di sintomi differenti. Tra i più comuni è possibile elencare un’ovulazione ridotta o assente, un ciclo mestruale irregolare, l’iperandrogenismo, cioè l’eccessiva produzione di ormoni maschili (spesso riscontrabile tramite un semplice prelievo del sangue), l’acne e la presenza di numerose micro-cisti (più di 10) disposte perlopiù lungo la periferia dell’ovaio e osservabili tramite un’ecografia. Una percentuale delle pazienti compresa tra il 30 e il 70% presenta anche obesità e dislipidemia. Nel 70% dei casi, tra i sintomi è presente anche l’insulino-resistenza.