Sma, la prima terapia al mondo arriva anche in Italia

Anche in Italia potrebbe arrivare presto una nuova arma nella lotta all'atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia neuromuscolare genetica rara. È stata, infatti, approvata nel nostro Paese la prima terapia al mondo per il trattamento dei pazienti affetti da questa patologia. I dati degli studi clinici avrebbero evidenziato risultati significativi in termini di aumento della sopravvivenza nei bambini, che rientrano nella fascia d'età più colpita dalla malattia, e nello sviluppo di alcune funzioni motorie fondamentali.

Un nuovo farmaco

Si chiama "Nusinersen" il nuovo farmaco per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Al momento disponibile negli Stati Uniti, in Giappone e in alcuni paesi europei, è stato autorizzato anche in Italia nell'ambito del percorso di approvazione accelerata dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa). La procedura è finalizzata a velocizzare l'accesso ai farmaci che servono a curare le malattie più gravi e pericolose per la vita, rispondendo a bisogni clinici non soddisfatti. Il farmaco, quindi, sarà disponibile anche in Italia per tutti i pazienti affetti da Sma. "È tempo di festeggiare – ha detto Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie Sma - L'approvazione italiana di Nusinersen segna l'inizio di una nuova era per tutte le famiglie che lottano contro la Sma. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa". Nei mesi scorsi il farmaco era già stato distribuito a circa 130 bambini affetti dalla forma più grave di Sma, quella di tipo 1.

I risultati clinici

I risultati clinici avrebbero dimostrato l'efficacia e la sicurezza del farmaco in un ampio campione di individui affetti da Sma, registrando miglioramenti significativi nello sviluppo motorio – come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento e il cammino – e nella riduzione di rischio di morte nei bambini. La Sma, infatti, è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente questa categoria della popolazione. I risultati osservati ad oggi "mostrano che in alcuni bambini presintomatici trattati – ha detto Enrico Bertini dell'Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di – è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi". I dati osservati negli studi registrativi, come spiega Eugenio Mercuri, dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Universitario Gemelli di Roma, sarebbero stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, allo scopo di consentire a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento. Secondo gli esperti, l'approvazione italiana può aprire la strada a nuovi standard terapeutici, la cui applicazione, però, richiederà l'utilizzo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno le cure.