Ha compiuto 15 mesi e ha imparato a camminare senza alcun problema il secondo bambino a cui in Puglia è stata diagnosticata appena nato l'atrofia muscolare spinale, e che ha iniziato la terapia quando aveva 21 giorni. La storia raccontata dal promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio neonatale Fabiano Amati
Ha compiuto 15 mesi e ha imparato a camminare senza nessun problema il secondo bambino a cui in Puglia è stata diagnosticata appena nato la Sma - atrofia muscolare spinale - e che ha iniziato la terapia quando aveva solo 21 giorni di vita: il piccolo sta bene e non mostra i sintomi della malattia. Una bella storia raccontata dal consigliere regionale e commissario di Azione, Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio neonatale per la Sma. "Il secondo bambino con diagnosi precoce di Sma - afferma - a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto 15 mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza. Il bambino, affetto da 'Sma 2' è completamente asintomatico e all'età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente", spiega. "In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico".
Lo screening obbligatorio per una diagnosi precoce
"Ad oggi", ricorda ancora Amati, "sono quattro i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità. La legge sullo screening obbligatorio Sma ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie".
In Lombardia parte lo screening neonatale contro la sma
Intanto da oggi 15 settembre la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l'atrofia muscolare spinale. La conferma è arrivata durante il convegno 'Screening Neonatale - La diagnosi precoce per la salute del tuo bambino' organizzato dall'Asst Fatebenefratelli Sacco all'Ospedale 'Buzzi' di Milano. "In tutta la Lombardia - ha detto l'assessore regionale al Welfare Guido Bertolaso - parte dunque lo screening neonatale contro la Sma, patologia degenerativa molto grave che si può conoscere, identificare e curare intervenendo tempestivamente". Lo screening si effettua prelevando due gocce di sangue dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale. "Si tratta di un'attività fondamentale - ha aggiunto - per mettere in atto cure che diano la possibilità al bambino di avere una qualità di vita migliore rispetto a ciò che dovrebbe sopportare se la malattia fosse diagnosticata all'emergere dei primi sintomi". Per lo screening contro la Sma, la Regione Lombardia ha approvato una delibera ad hoc, stanziando un milione di euro. "Lo screening, obbligatorio per tutti i neonati - ha continuato l'assessore - riesce a intercettare fino a 50 malattie rare che altrimenti comprometterebbero la vita dei bambini appena nati e distruggerebbero quella dei genitori. Noi vogliamo evitare che accada tutto questo. Serve gioco di squadra e voglia di partecipare e essere disponibili ad affrontare queste situazioni". Il Laboratorio del Buzzi è stato individuato come riferimento regionale per lo screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.
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