Immunodeficienza, passi in avanti nella terapia genica

L'editing del genoma rappresenta un'evoluzione della terapia genica attuale e andrebbe ad agire direttamente sulla sequenza mutata del Dna (foto: archivio Getty Images)
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A pianificare la sperimentazione per il trattamento della grave malattia ereditaria è stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon (SR-Tiget) di Milano

Un nuovo passo avanti nello sviluppo dell’editing del genoma umano potrebbe essere stato compiuto dall'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Un gruppo di ricercatori della struttura ha, infatti, messo a punto la road map per sperimentare questa tecnica nel trattamento di una grave malattia ereditaria come l'immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite cromosoma X (SCID-X1). I risultati dello studio sono stati descritti sulla rivista "Science Translational Medicine".

L'editing del genoma

La tecnica dell’editing del genoma rappresenta un’evoluzione della terapia genica attuale. Secondo quanto spiegano i ricercatori del San Raffaele, consentirebbe la correzione del difetto genetico in maniera più precisa, direttamente sulla sequenza mutata del Dna. "Questo è un vantaggio straordinario – ha detto Luigi Naldini, che ha firmato lo studio - perché permette di ripristinare la funzione e conservare la naturale regolazione del gene". Nello studio, questa tecnica è stata applicata alle cellule staminali del sangue che, una volta corrette, riacquisirebbero la capacità di produrre le cellule mancanti del sistema immunitario.

Le origini dello studio

L’editing del genoma era stato utilizzato la prima volta nel 2007 dallo stesso gruppo di ricerca, per dimostrare come fosse possibile correggere i difetti genetici alla base dell’immunodeficienza ereditaria SCID-X1. In passato la terapia genica tradizionale aveva causato lo sviluppo di leucemia in alcuni dei pazienti trattati. Tuttavia, la miglior precisione dell’ingegneria genetica effettuata con la tecnica dell’editing permetterebbe la correzione del difetto con maggiore efficacia e sicurezza, anche se restano ancora dei quesiti irrisolti perché si possa applicarla in una sperimentazione clinica. I ricercatori, comunque, sono riusciti a migliorare l’efficienza della procedura di correzione genica, definendo sia quante cellule corrette somministrare per la cura della malattia, sia le modalità di somministrazione.

L'efficacia della terapia

Dallo studio dei ricercatori del San Raffaele sarebbe emerso un altro elemento importante: la necessità di ottenere l’attecchimento del midollo osseo delle cellule staminali geneticamente corrette. Sarebbe infatti questo il modo, secondo gli esperti, per garantire l’efficacia della terapia sul lungo termine ed evitare che i pazienti si ammalino di leucemia. L’attecchimento delle cellule staminali corrette può essere ottenuto anche abbinando una chemioterapia tradizionale. "Questi risultati – concludono i ricercatori - sono la capitalizzazione di più di dieci anni di ricerca. Con questo approccio rivoluzionario potremo, in un futuro ormai molto vicino, non solo superare alcuni dei più importanti ostacoli che oggi rallentano l’applicazione della terapia genica, ma anche ingegnerizzare le cellule in modo sempre più preciso, disegnando così nuove strategie di cura anche per numerose altre malattie".

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