Embrioni umani modificati geneticamente contro le malattie

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Per la prima volta un gruppo di ricercatori americani è riuscito a completare l’esperimento su embrioni umani. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature. L’obiettivo: correggere il gene responsabile della cardiomiopatia ipertrofica

Un gruppo di ricercatori americani è riuscito a modificare il codice genetico del Dna di un embrione umano per "riparare una mutazione grave quanto comune causa di malattie". Il risultato, anticipato da numerose indiscrezioni di stampa, è stato pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud.

La tecnica utilizzata

Ricorrendo alla tecnica Crispr di "modifica dei geni" i ricercatori hanno mutato il Dna difettoso di alcuni embrioni ancora a livello di agglomerato cellulare, compiendo un ulteriore passo verso la creazione di bambini “geneticamente” modificati per eliminare il rischio di ereditare problemi di salute dai genitori. Se non fosse stata operata la mutazione del codice del Dna degli embrioni i nascituri avrebbe sviluppato un difetto cardiaco che può causare morte immediata senza alcun sintomo preliminare. 
 

La cardiomiopatia ipertrofica

Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell'università dell'Oregon, si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10.000 malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene. In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3, localizzato sul cromosoma 11: basta che una sola delle due copie del gene sia mutata perché la malattia si manifesti.

Il taglia-incolla

Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole. Per bloccare questa “catena”, i ricercatori hanno pensato di usare la tecnica che “taglia-incolla” il Dna durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Le “forbici” molecolari della Crispr hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo.

I ricercatori: rispettate regole etiche

Impiegando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione, si è riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell'embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate. Il risultato, sottolineano i ricercatori, è stato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo tre giorni.

Ancora presto per l’uso nella pratica clinica

La tecnica è ancora lungi dall'essere applicata nella pratica clinica, ma se ulteriori studi ne confermeranno la sicurezza e l'efficacia, potrebbe diventare un'arma in più (insieme alla fecondazione artificiale e alla diagnosi pre-impianto) per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani. 

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