Si chiamano PLXNA1 e PLXNA3 e, secondo quanto scoperto da un team di esperti coordinato da Anna Cariboni, della Statale di Milano e da Christiana Ruhrberg, sarebbero entrambi localizzati nei nervi che si estendono dal naso al cervello nei topi in fase di sviluppo
Dalla ricerca arrivano nuove possibili speranze per i pazienti affetti dalla sindrome di Kallmann, una patologia rara che compromette lo sviluppo durante la pubertà e il senso dell’olfatto.
Un team di neuroscienziati, coordinato da Anna Cariboni, della Statale di Milano e da Christiana Ruhrberg, dell’University college di Londra, ha identificato nei topi due nuovi geni che potrebbero essere collegati alla condizione.
La sindrome di Kallmann, comunemente trattata con una terapia ormonale sostitutiva, è dovuta alla mancanza di un ormone che guida lo sviluppo durante la pubertà. Si tratta di una patologia caratterizzata da una maggiore incidenza tra le persone di sesso maschile: colpisce in media un uomo su 30mila e una donna su 120mila.
Lo studio nel dettaglio
La scoperta, pubblicata sulla rivista specializzata Development, darà il via a una serie di test finalizzati a sviluppare nuovi trattamenti potenzialmente efficaci contro la sindrome di Kallmann.
I due geni si chiamano PLXNA1 e PLXNA3 e, secondo quanto scoperto dagli esperti, sono entrambi localizzati nei nervi che si estendono dal naso al cervello nei topi in fase di sviluppo, ovvero in quei nervi che trasmettono segnali essenziali per l'olfatto e per il rilascio di ormoni.
Nel corso degli studio, gli esperti hanno scoperto che quando i due geni PLXNA1 e PLXNA3 sono assenti nello sviluppo dei topi, i nervi in cui sono localizzati non sono collegati correttamente.
"Nei topi abbiamo identificato questi due geni che possono causare questa malattia ereditaria, con sintomi simili a quelli della sindrome di Kallman nell'uomo”, spiega Christiana Ruhrberg, coordinatrice dello studio.
"Nella nostra analisi abbiamo visto che disattivandoli entrambi, nei topi si avevano sintomi gravi, paragonabili a quelli dell'uomo", dichiara Anna Cariboni.
Futuri sviluppi
Secondo quanto scoperto dagli esperti, lo sviluppo nella pubertà sarebbe guidato dall’attivazione di alcuni neuroni che giungono nell’ipotalamo durante lo sviluppo del feto.
Nei pazienti affetti dalla sindrome di Kallmann lo sviluppo sarebbe compromesso in quanto questi neuroni non raggiungerebbero per tempo il cervello.
"Sebbene la sindrome di Kallmann possa essere trattata con iniezioni di ormoni se diagnosticata precocemente, conoscere le cause genetiche sottostanti può fare un'enorme differenza per accelerare la diagnosi e fornire il trattamento ai pazienti giusti a una volta prima”, ha dichiarato Anna Cariboni.