Uno studio australiano ha svelato tre sequenze di informazione genetica, chiamate 'enhancer’, in grado di monitorare l’attività del gene SOX9
Grandi passi in avanti nello studio del Dna.
È stato scoperto il ‘regista’ che incrementa o riduce l’azione dei geni che determinano il sesso durante lo sviluppo dell’embrione.
È emerso da uno studio condotto da un team di ricercatori del Murdoch Children's Research Institute e dell’Università di Melbourne. La scoperta sarà preziosa nelle future ricerche atte a scovare e a comprendere i disturbi dello sviluppo sessuale.
Lo studio nel dettaglio
La ricerca australiana, pubblicata sulla rivista Nature Communications, ha svelato tre sequenze di informazione genetica, chiamate ‘enhancer’, in grado di monitorare l’attività di un gruppo di geni associati alla determinazione del sesso del nascituro. Fino a ora il loro ruolo è stato sottovalutato dagli esperti, tanto da farle rientrare nel cosiddetto ‘Dna spazzatura’, in quanto incapaci di monitorare la produzione di proteine.
"Abbiamo scoperto tre regolatori che, insieme, assicurano che venga amplificata l'attività del gene SOX9, che controlla lo sviluppo dei testicoli", spiega il genetista Andrew Sinclair, autore dello studio.
Gli esperti hanno scovato le ‘enhancer’ nel Dna di individui con anomalie dello sviluppo sessuale.
Nello specifico, avrebbero individuato persone con cromosomi femminili XX, dotati di testicoli e non di ovaie, "perché avevano copie extra di questi regolatori e di conseguenza alti livelli del gene SOX9”. Ma anche individui con cromosomi maschili XY, con ovaie invece che testicoli, "che non avevano i tre amplificatori del gene SOX9”.
Secondo Brittany Croft, coordinatore dello studio, l’inversione del sesso, scovata dai ricercatori, sarebbe determinata dalla mancanza o dall’incremento dei regolatori associati al gene SOX9. Ragion per cui le sequenze di informazione genetica ‘enhancer’ sarebbero fondamentali, nella crescita dell’embrione, per garantire un normale sviluppo sessuale.
Maschi e femmine attuano una diversa risposta immunitaria
Il sesso sarebbe determinante nell’incidenza e nella risposta alle malattie neurologiche. Lo svela uno studio compiuto dai ricercatori del Centro di Medicina Molecolare Max Delbruck di Berlino.
Le difese immunitarie attuate da maschi e femmine sono sostanzialmente differenti tra loro. Nello specifico, gli individui di sesso maschile sono protetti da ‘guardiani’ più grossi, reattivi e bellicosi, che attivano un vero e proprio combattimento, spesso dannoso per le cellule stesse. Le femmine, invece, hanno una protezione cerebrale meno agguerrita ma resistente nel tempo.