È l'obiettivo dello studio InnovAS, che sarà avviato da un team multidisciplinare di nano-bio-tecnologi, neuroscienziati e medici nei laboratori dell'Istituto Nanoscienze (Cnr-Nano) e dell'Istituto di Neuroscienze (Cnr-In), con il contributo di Ircss Fondazione Stella Maris. Il progetto sarà finanziato dall'associazione Angelman Syndrome Alliance
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Migliorare l'accesso e la gestione di una delle terapie più promettenti per la Sindrome di Angelman, una malattia del neurosviluppo di origine genetica, ad oggi senza una cura specifica.
È l'obiettivo dello studio InnovAS (acronimo del nome esteso "Innovative brain-targeting nano-tools and imaging methods for therapeutic development in Angelman Syndrome"), che sarà avviato da un team multidisciplinare di nano-bio-tecnologi, neuroscienziati e medici nei laboratori dell'Istituto Nanoscienze (Cnr-Nano) e dell'Istituto di Neuroscienze (Cnr-In), con il contributo di Ircss Fondazione Stella Maris.
Il progetto InnovAS nel dettaglio
Il progetto, coordinato da Ilaria Tonazzini dell'Cnr-Nano e Laura Baroncelli dell'Cnr-In, sarà finanziato dall'associazione Angelman Syndrome Alliance, che riunisce organizzazioni di diversi Paesi dedicate a sostenere le persone con Sindrome di Angelman e le loro famiglie.
Come spiegato in una nota del Cnr, la Sindrome di Angelman è un grave disturbo dello sviluppo neurologico di origine genetica, generata da mutazioni nella copia materna del gene UBE3A, che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave durante il neurosviluppo. Al momento non esistono trattamenti specifici contro questa patologia. Un approccio promettente è quello che utilizza molecole note come oligonucleotidi antisenso (Aso) per riattivare la copia paterna del gene UBE3A. Tuttavia, ad oggi la somministrazione degli Aso avviene attraverso iniezioni spinali molto invasive e con il rischio di effetti collaterali importanti. Per questo, il progetto InnovAS sarà incentrato sullo studio di una nuova strategia per il rilascio degli oligonucleotidi antisenso attraverso nanoparticelle che possono essere somministrate per via per intra-nasale.
Gli obiettivi dello studio
"Il sogno sarebbe quello di poter somministrare gli ASO in modo non invasivo e controllato", ha spiegato Ilaria Tonazzini.
"Il principale obiettivo del progetto è sviluppare delle nanoparticelle, costituite da un materiale biodegradabile e biocompatibile, che funzionino da nanovettori in grado di rilasciare gli Aso ai neuroni cerebrali in modo selettivo, e che si possano somministrare per via non invasiva, quella intranasale", ha aggiunto Laura Baroncelli di Cnr-In. "Secondo importante obiettivo è mettere a punto dei metodi di imaging non invasivo basati su nuovi biomarcatori quantitativi che permettano il follow-up dei pazienti con Sindrome di Angelman per monitorare l'efficacia dei trattamenti terapeutici".
"Ci aspettiamo che i benefici futuri dei risultati di queste ricerche saranno una migliore qualità della vita per i pazienti con Sindrome di Angelman e probabilmente effetti terapeutici più elevati", hanno concluso le ricercatrici.
