Sono 300 milioni in tutto il globo i malati coinvolti, circa il 5% della popolazione mondiale. Per sensibilizzare l’opinione pubblica e cercare fondi per la ricerca, si celebra oggi una giornata a loro dedicata
Il 29 febbraio è il giorno più “raro” dell’anno e per questo, per il 2020, è stato scelto come data per celebrare la Giornata Mondiale delle malattie e dei tumori rari, solitamente celebrata il 28. La ricorrenza, spiega un documento del Ministero della Salute, è un’occasione importante per sensibilizzare il pubblico in merito alle malattie rare e, in particolare, a cosa vuol dire avere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento e alle cure. L’obiettivo è proprio quello di aumentare la consapevolezza di tutti per porre fine alle disparità dei malati rari quanto ad accesso alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali.
Chi sono i malati rari
Ma chi sono, davvero, i malati rari? Lo spiega nel dettaglio Eurordis, associazione che ne rappresenta circa 900 altre in tutta Europa Rari vuol dire essere tanti: sono infatti oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo purtroppo interessate da queste malattie. Ma rari vuol dire anche “essere forti, perchè la comunità delle malattie rare è unita attraverso i confini e le malattie per sensibilizzare il pubblico e promuovere il concetto di equità”. Infine, spiegano gli esperti, rari vuol dire essere orgogliosi, perché non bisogna vergognarsi di nulla e anzi bisogna spingere chi è affetto da malattia rara ad essere sempre più consapevole del lavoro di ricerca che gli scienziati fanno sul campo, per cercare le cure giuste.
Alcuni numeri sulle malattie rare nel mondo
Nel mondo sono oltre 300 milioni, come detto, i malati affetti da una malattia rara, ciascuno dei quali è supportato dalla propria famiglia, dagli amici e dai prestatori di assistenza sanitaria che, tutti insieme, compongono la comunità delle malattie rare: quelle riconosciute dalla comunità scientifica sono oltre 6.000 e attualmente colpiscono, in pratica, il 5% della popolazione mondiale. Ciascuna malattia rara, definita così in Europa quando riguarda meno di 1 individuo su 2000, può colpire solo pochi individui, sparsi in tutto il globo, ma nell’insieme il numero delle persone affette da queste patologie, dicono gli esperti, equivale alla popolazione del terzo Paese più grande del mondo. Proseguendo nei numeri, ecco che viene spiegato come il 72% delle malattie rare abbia un’origine genetica mentre, in altri casi, sono il risultato di infezioni batteriche oppure virali, allergie e cause ambientali. Oppure ancora si tratta di tumori rari. Un dato che fa riflettere, poi, è quello per cui il 70% delle malattie rare genetiche ha un esordio nella prima infanzia.
I sarcomi rari
Proprio a propositi dei tumori (o sarcomi) rari, gli esperti spiegano che hanno due caratteristiche: sono tumori rari (e ultrarari) e sono eterogenei, ovvero comprendono molti differenti sottotipi. Per questo motivo non è semplice una loro diagnosi accurata, fondamentale per le scelte terapeutiche. "Affinare la classificazione”, ha affermato Ornella Gonzato, presidente del Trust Rete Sarcoma Onlus, “può però permettere di predire con maggior attendibilità l'andamento di ogni specifico sottotipo, il suo possibile esito oltre a selezionare con maggior precisione il trattamento più adeguato per i pazienti e prevederne la risposta”. Anche per questo viene istituita la Giornata mondiale, con la speranza di raccogliere fondi e sensibilizzare le persone. Tutte le iniziative sono segnalate sul sito web di Eurordis.