L’infertilità maschile senza cause apparenti legata a un difetto nel Dna degli spermatozoi

È un particolare meccanismo molecolare che rende gli spermatozoi “difettosi” il responsabile di quei casi di infertilità maschile che risultano apparentemente inspiegabili. Per la prima volta, il fenomeno è stato osservato nei topi dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania e potrebbe offrire un importante contributo per lo sviluppo di nuove cure al problema. Come spiegato dal team dell’ateneo statunitense sulla rivista Developmental Cell, che ha pubblicato lo studio, a causare questo tipo di infertilità è un groviglio provocato dal Dna degli spermatozoi, che per errore resta “impigliato” nelle proteine chiamate istoni che, contrariamente a quanto dovrebbe accadere, non vengono sostituite,

Dna spermatozoi impigliato nelle proteine di troppo

Gli autori dello studio spiegano che, solitamente, gli spermatozoi dovrebbero perdere dal 90 al 95% degli istoni, proteine “incastonate” nel Dna che vengono sostituite con le protamine, altre proteine dalle dimensioni più piccole che permettono di comprimere il genoma all’interno di piccoli spermatozoi. Utilizzando nuove tecniche di sequenziamento genetico, i ricercatori sono riusciti a osservare il fenomeno da vicino nei topi da laboratorio modificati, notando come il difetto che impedisce la perdita degli istoni che intralciano il Dna avvenga “in corrispondenza di alcune regioni non codificanti del genoma, a livelli di alcuni promotori che regolano l’espressione di geni e in corrispondenza di uno specifico gene, chiamato Gcn5”, spiega il direttore del Laboratorio di Biologia dello Sviluppo dell’Università di Pavia Carlo Alberto Redi.

Infertilità maschile, possibili nuove cure in futuro

Nell’ultimo decennio diverse ricerche in materia avevano associato l’infertilità maschile apparentemente priva di cause all’incapacità di “cacciare” gli istoni dal Dna durante lo sviluppo degli spermatozoi. In questi casi, come spiegato da Lacey J. Luense, prima autrice dello studio, “tutto può risultare nella norma all'esame medico: sia la conta che la motilità degli spermatozoi. Eppure non riescono ad avere figli”. L’opportunità di osservare e studiare per la prima volta questo meccanismo da vicino rappresenta un passo cruciale per la comprensione del fenomeno e la possibilità di sviluppare nuove terapie che possano risolvere il difetto, che è anche potenzialmente trasmissibile ai figli.