Dna fetale, per lo screening basterà un prelievo di sangue materno

Attualmente le comuni tecniche sanitarie per lo screening prenatale prevedono l’attuazione degli esami dell’amniocentesi e della villocentesi, entrambe tecniche invasive. La prima consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. La sua funzione è quella di analizzare l’assetto cromosomico fetale per valutarne la presenza di irregolarità. Attraverso il suo impiego è possibile individuare anomalie cromosomiche, malattie genetiche, malformazioni congenite e infezioni fetali. La villocentesi, invece, prevede il prelievo di frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta. L’asportazione può essere eseguita per via transaddominale o per via transcervicale, ovvero attraverso la cervice uterina. È funzionale allo studio del cariotipo del feto, il suo patrimonio cromosomico.

Analisi non invasiva del Dna fetale

Lo screening prenatale potrebbe diventare, in futuro, non invasivo. Nel Centro di Ecografia e Diagnosi Prenatale dell’ospedale Sant’Anna di Torino, diretto dalla dottoressa Elsa Viora, è in corso la prima sperimentazione di un’innovativa tecnica che potrebbe ridurre sostanzialmente il ricorso agli esami invasivi per accertare possibili anomalie del feto. La strumentazione necessaria è stata ideata a Stoccolma, grazie allo studio condotto dalla dottoressa Enza Pavanello. Dalla ricerca è emerso che con un semplice prelievo di sangue della madre sarebbe possibile delineare alcune caratteristiche genetiche del feto. Questo processo è reso possibile grazie all’impiego di un innovativo strumento medico capace di attuare un’analisi del Dna del bambino, partendo da un campione di sangue materno.

Test proposto gratuitamente a Torino

Il presidio ostetrico torinese è il primo e unico reparto italiano a poter beneficiare di questi macchinari. Il test, della durata di un anno, verrà proposto gratuitamente, come esame aggiuntivo, a tutte le donne che necessitano di analisi specifiche per accertare delle possibili anomalie genetiche nel feto, quali la sindrome di Down. La Biochimica Clinica, diretta dal dottor Giulio Mengozzi e la Genetica Medica universitaria, guidata dalla professoressa Barbara Pasini del Dipartimento di Medicina della Città della Salute si occuperanno degli esami di laboratorio. L’obiettivo è quello di poter confrontare i risultati ottenuti dalle comuni tecniche di screening tradizionali e diagnostiche con quelli derivanti dal prelievo di sangue materno.