Health, la sindrome Chops: raro non significa incurabile

La sindrome CHOPS è una malattia genetica complessa che coinvolge più organi e apparati e richiede una presa in carico altamente multidisciplinare. Proprio la rarità della patologia rende fondamentali la ricerca scientifica, la collaborazione tra centri specialistici e il supporto alle famiglie. Nel corso della puntata si è parlato anche del valore che lo studio delle malattie rare può avere per tutta la medicina, perché comprendere i meccanismi biologici di patologie ultra-rare può aiutare ad aprire nuove prospettive terapeutiche anche per malattie più diffuse.

Ospiti della puntata sono state la dottoressa Manuela Mallamaci, Presidente e fondatrice di Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS e ricercatrice presso il Dipartimento di Fisica e Chimica dell’Università degli Studi di Palermo ed Emanuela Scarano, Responsabile Centro Hub Malattie Rare Pediatriche U.O. Pediatria IRCCS AOU di Bologna Policlinico Sant’Orsola e membro del comitato medico della Fondazione CHOPS.

La nascita della Fondazione

Nel corso dell’intervista Manuela Mallamaci ha raccontato come la nascita della Fondazione sia legata direttamente alla storia personale di suo figlio, affetto dalla sindrome CHOPS. “Abbiamo scelto di trasformare una vicenda familiare in un impegno concreto per sostenere la ricerca e creare una rete di collaborazione tra specialisti e famiglie” - ha spiegato. Emanuela Scarano ha sottolineato la complessità clinica della patologia, definendola “una malattia genetica ultra-rara che coinvolge più organi e apparati e che richiede una presa in carico altamente multidisciplinare”.

La ricerca scientifica

Durante la puntata si è parlato anche del ruolo cruciale della ricerca scientifica nelle malattie rare e ultra-rare. Scarano ha evidenziato come lo studio di queste patologie possa avere ricadute importanti anche su malattie più diffuse, contribuendo a comprendere nuovi meccanismi biologici e ad aprire prospettive innovative per la medicina. Mallamaci ha inoltre spiegato l’importanza di costruire reti internazionali e promuovere momenti di confronto scientifico, come il simposio internazionale organizzato dalla Fondazione CHOPS, nato con l’obiettivo di accelerare la ricerca e condividere nuove conoscenze sulla sindrome.

L’impatto sulle famiglie

Spazio anche all’impatto umano e quotidiano della malattia. “Per una famiglia che convive con una patologia ultra-rara sentirsi riconosciuta e ascoltata è fondamentale” - ha raccontato Mallamaci, ricordando quanto spesso i pazienti rari rischino di sentirsi invisibili. Il messaggio finale lanciato nel corso della trasmissione è stato chiaro: raro non significa incurabile. Ricerca, collaborazione tra centri specialistici e supporto alle famiglie rappresentano oggi strumenti fondamentali per aprire nuove prospettive anche per patologie ultra-rare come la sindrome CHOPS.

La Giornata Mondiale del Donatore di Sangue

Nel corso della puntata di Health spazio anche alla Giornata Mondiale del Donatore di Sangue, che si celebra il 14 giugno, occasione dedicata alla sensibilizzazione sull’importanza della donazione di sangue e plasma e sul valore della solidarietà. Un tema centrale per il sistema sanitario, considerando che ogni giorno migliaia di persone necessitano di trasfusioni per affrontare interventi chirurgici, terapie oncologiche, malattie ematologiche e numerose altre patologie. AVIS, la più grande associazione del dono in Italia, ricorda infatti che ogni giorno circa 1.800 pazienti hanno bisogno di trasfusioni. Secondo i dati diffusi dall’associazione, il 70% del fabbisogno trasfusionale nazionale viene coperto proprio grazie ai donatori AVIS, con quasi due milioni di donazioni effettuate nell’ultimo anno.

L’appello: “Servono nuovi donatori”

Durante l’approfondimento è stato ribadito anche come sia necessario continuare a sensibilizzare soprattutto i più giovani sull’importanza della donazione periodica. Sangue e plasma, infatti, sono indispensabili per garantire continuità alle cure e salvare vite ogni giorno. Ai microfoni di Sky TG24 il Presidente AVIS, Oscar Bianchi  ha sottolineato che “donare è un gesto volontario, gratuito e responsabile, fondamentale per mantenere l’autosufficienza del sistema trasfusionale italiano”. Sul sito dell’associazione si legge infatti: “Sangue e plasma, indispensabili fonti di vita”. In occasione della Giornata Mondiale del Donatore di Sangue, associazioni e istituzioni hanno lanciato un nuovo appello alla cittadinanza per aumentare le donazioni e rafforzare la cultura del dono, soprattutto in vista del periodo estivo quando le scorte rischiano frequentemente di diminuire.

Il progetto Comestai – Centro DCA

Nell’ultima parte di Health ampio spazio ai disturbi alimentari con il progetto Comestai – Centro DCA, realtà specializzata nel trattamento dei disturbi del comportamento alimentare attraverso un approccio multidisciplinare e integrato. Ospiti della puntata sono stati Aurora Caporossi, Founder e CEO di Comestai, e Davide Maggiorelli, Chief Technology Officer di Comestai, che hanno approfondito il tema della salute mentale, dell’accesso alle cure e del ruolo delle nuove tecnologie nei percorsi terapeutici. Nel corso dell’intervista Aurora Caporossi ha raccontato anche la sua esperienza personale con i disturbi del comportamento alimentare, spiegando come proprio quel percorso abbia contribuito alla nascita di un progetto dedicato al supporto dei pazienti e delle famiglie. Durante la puntata è stato ribadito come i disturbi alimentari siano spesso “solo la punta dell’iceberg”, manifestazione di un disagio più profondo che coinvolge salute mentale, relazioni e fragilità emotive, soprattutto tra i più giovani.

Il ruolo della tecnologia nella cura dei DCA

Spazio, inoltre, al ruolo della tecnologia nel trattamento e nella prevenzione dei DCA. Davide Maggiorelli ha spiegato come il digitale possa contribuire ad abbattere molte barriere di accesso alle cure, permettendo ai pazienti di entrare più facilmente in contatto con professionisti specializzati anche a distanza. Un approccio innovativo che punta a integrare competenze cliniche, supporto psicologico e strumenti tecnologici per rendere i percorsi di cura più accessibili e tempestivi.