Trovata con screening per talassemie, battezzata HB Oristano
L'equipe del laboratorio di Ematologia dell'Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella.ha individuato una nuova variante dell'emoglobina, battezzata HB Oristano in quanto, per convenzione internazionale, viene attribuito alle nuove varianti il nome del luogo d'origine, o di riscontro. e poichè esiste già una variante Hb Cagliari. La scoperta è avvenuta nel corso della attività di screening delle talassemie, mediante la strumentazione di Elettroforesi Capillare, dall'equipe composta dalle dott.sse Rita Mancosu , Eliana Di Felice e Anna Rita Denotti .
La diagnosi è stata successivamente confermata mediante indagine molecolare ad opera della dott.ssa Maria Carla Sollaino, biologa presso il Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio dell'Arnas G.Brotzu. "L'importanza della scoperta - sottolinea la dott.ssa Barella - nasce soprattutto dalle caratteristiche delle variante; si tratta, infatti, di una variante emoglobinica cosiddetta 'instabile' in quanto tende a precipitare all' interno dei globuli rossi ; pertanto può determinare un lieve stato di anemia 'emolitica' cronica nel portatore sano. Ma la rilevanza - osserva - è soprattutto legata al fatto che, in caso di unione con un portatore sano di beta-talassemia, che in Sardegna è frequente , possono nascere figli affetti da una anemia clinicamente rilevante, similmente a quanto avviene per altre varianti emoglobiniche instabili".
"A questa scoperta è già stata data rilevanza internazionale - aggiunge Barella - mediante registrazione nel Database oh Human Hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server, che rappresenta un sito di riferimento per la comunità scientifica internazionale in materia di Talassemie ed Emoglobinopatie".
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