Scoperti da una ricerca italiana condotta su centenari
Identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni, la ricerca italiana pubblicata sulla rivista Nature Genetics e condotta da Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) e Università di Sassari.
La ricerca, chiamata ProgeNIA/SardiNIA, è guidata da Francesco Cucca, docentedi Genetica umana all'Università di Sassari e associato dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr. L'indagine condotta in Ogliastra - terra di centenari - su circa 4mila persone apre a nuove opportunità terapeutiche per le malattie autoimmuni. I ricercatori hanno infatti scoperto 120 nuove associazioni tra varianti genetiche e livelli di almeno uno dei 700 parametri immunologici esaminati, 5 volte le conoscenze esistenti a oggi sulla regolazione dei livelli delle cellule del sistema immune.
"Circa metà delle associazioni si sovrappone perfettamente ad associazioni con varianti genetiche in grado di modificare il rischio di almeno una malattia autoimmune, come sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, colite ulcerosa, diabete di tipo 1 e malattia di Kawasaki - conferma Cuccca - quando la stessa variante genetica influenza i livelli ematici di un tipo di cellule immunitarie e il rischio di una malattia autoimmune è probabile che il prodotto proteico di quel gene agisca nel processo alla base di quella malattia attraverso quel tipo di cellule".
Lo studio rappresenta l'evoluzione applicativa di numerose scoperte fatte con lo studio ProgeNIA e già pubblicate in oltre 150 articoli scientifici. "Quegli studi avevano identificato le prime associazioni geniche mai riportate con i livelli ematici di cellule immunitarie, citochine e marcatori infiammatori - conclude Cucca - con i livelli dei diversi tipi di emoglobina, acido urico, lipidi e di variabili antropometriche come l'altezza, e valutato l'impatto di questi parametri sul rischio e decorso clinico di malattie come la sclerosi multipla, il diabete, la talassemia, la gotta, e le malattie cardiache e renali".
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