Si tratta dei risultati iniziali di uno studio clinico condotto dai ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine, parte dell'Università della Pennsylvania. Al centro della ricerca, il gene Gucy2d, uno dei 25 geni umani le cui mutazioni sono causa principale di problemi relativi alla retina, che conducono poi a gravi disturbi della vista anche a partire dalla nascita
Una nuova terapia genica dedicata ad una delle forme più comuni di cecità congenita ha dimostrato di essere efficace e sicura, migliorando anche la vista dei pazienti, almeno secondo i dati iniziali di uno studio clinico condotto dai ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine, parte dell'Università della Pennsylvania.
Copie funzionanti del gene GUCY2D
In particolare, la terapia è riuscita a fornire copie funzionanti del gene GUCY2D agli occhi dei pazienti con gravi disturbi della vista, causati proprio da mutazioni nel gene. Ciascuno dei primi tre pazienti trattati ha sperimentato un miglioramento in alcuni aspetti della vista, senza manifestare gravi effetti collaterali, come si legge in un comunicato relativo allo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista “iScience”. "Abbiamo riscontrato miglioramenti sostenuti sia nella visione diurna sia in quella notturna, anche con una dose relativamente bassa di terapia genica", ha spiegato l'autore principale del lavoro di ricerca, Samuel G. Jacobson, docente di oftalmologia proprio presso la Perelman School of Medicine.
Gravi disturbi della vista anche a partire dalla nascita
Nello specifico, hanno segnalato gli esperti, il gene Gucy2d è uno dei circa 25 geni umani le cui mutazioni sono causa principale di problemi relativi alla retina, che conducono poi a gravi disturbi della vista anche a partire dalla nascita o comunque dalla prima infanzia. Questa tipologia di disturbi ereditari della retina, conosciuti nel gergo medico come “Amaurosi congenita di Leber (Lca)”, rappresenta una fetta considerevole della cecità nei bambini in tutto il mondo. Come hanno rilevato gli studiosi, le copie normali del gene Gucy2d riescono a codificare un enzima fondamentale, attraverso cui nella retina si può convertire la luce in segnali elettrochimici. La carenza di questo enzima, di fatto, blocca il ripristino di questo processo, impedendo il meccanismo necessario per ulteriori segnalazioni. Ne consegue che il segnale dalle cellule dei coni e dei bastoncelli presenti nella retina, diventa così molto più debole, comportando una grave perdita della vista.
