Autismo, l’Intelligenza Artificiale scopre nuove mutazioni genetiche

Accurate analisi del Dna eseguite grazie all’Intelligenza Artificiale hanno messo in luce alcune mutazioni genetiche, mai osservate prima, che porterebbero all’autismo. Il team di ricercatori guidato da Olga Troyanskaya, docente di scienze computerizzate alla Princeton University, si è concentrato in particolar modo su quella parte del genoma definita come ‘Dna spazzatura’, che non è direttamente coinvolta nella produzione di proteine ma è comunque in grado di influenzare la funzione dei geni. Per la prima volta in assoluto, i risultati, pubblicati su Nature Genetic, collegano le mutazioni in questa regione del genoma ai disturbi dello spettro autistico. Oltre a porre importanti basi per una maggiore comprensione dei meccanismi che alterano lo sviluppo neurologico, il lavoro potrebbe aiutare a evidenziare il ‘contributo genetico’ dietro altre malattie.

Autismo, mutazioni sospette nel ‘Dna spazzatura’

Nonostante i geni siano solitamente associati alla produzione di proteine, soltanto una parte del genoma compresa tra l’1 e il 2% è dedicata a questa funzione. Il restante 98-99%, definito in precedenza ‘Dna spazzatura’, si compone di regioni che regolano quando e dove i geni producono le proteine. In seguito a recenti ricerche era già emerso come queste vaste aree di Dna, prima considerate poco importanti, giochino in realtà un ruolo spesso rilevante, ma era risultato impossibile osservarne gli effetti. Per la prima volta, con l’aiuto dell’Intelligenza Artificiale, il gruppo coordinato da Troyanskaya ha evidenziato che “mutazioni di geni non codificanti non ereditate possono causare un disturbo umano complesso".

L’Intelligenza Artificiale trova mutazioni legate all’autismo

Le mutazioni che avvengono nelle regioni del Dna che producono proteine causano circa il 30% dei casi totali di autismo non ereditari, un dato che suggeriva ai ricercatori la presenza di altre componenti responsabili del disturbo. Tuttavia, le mutazioni delle regioni non codificanti possono essere talmente numerose e uniche per ogni individuo da aver reso in passato impossibile un’analisi accurata. Il problema è stato risolto con un sistema di Intelligenza Artificiale, in grado di prevedere l’effetto di tutte le mutazioni osservate e evidenziare quali in particolare possono interferire con la regolazione dei geni. Paragonando il genoma di 1790 soggetti con autismo con quello dei loro famigliari, che non presentavano il disturbo, gli algoritmi di apprendimento automatico hanno individuato le mutazioni delle aree non codificanti responsabili della sindrome dello spettro autistico: come spiegato dai ricercatori, tali alterazioni avrebbero un effetto “sull’espressione genica nel cervello e in geni già associati all’autismo”, il che secondo il coautore Christopher Park “è coerente con il modo in cui il disturbo si manifesta a livello cerebrale”. Se da una parte le cause dell’autismo rimangono sconosciute, questo ultimo lavoro aiuterà in futuro i ricercatori a concentrarsi su nuovi elementi prima totalmente ignorati, poiché contenuti in quel “98% del genoma che solitamente veniva buttato via”, conclude Troyanskaya.