Terapia genica efficace contro la Beta talassemia: addio alle trasfusioni per 3 bimbi

Uno studio italiano, recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Nature Medicine, ha dimostrato l’efficacia di una nuova terapia genica nella cura dei pazienti affetti da Beta talassemia, una malattia genetica del sangue particolarmente diffusa nell’area mediterranea. In Italia ne soffrono oltre 7000 persone. L’organismo dei pazienti sintetizza una forma anomala di emoglobina, la quale provoca la graduale distruzione dei globuli rossi. La ricerca ha coinvolto tre adulti sopra i trent’anni, tre adolescenti e tre bambini sotto i nove anni, tutti con forme di beta talassemia gravi. La nuova terapia si è rivelata particolarmente efficace nei pazienti più giovani: tre di loro hanno raggiunto la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue. Gli adulti, invece, hanno ottenuto una significativa riduzione della frequenza del trattamento.

Un’alleanza strategica

La nuova cura è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. Questo risultato è stato reso possibile da un’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics. Il team di esperti è stato coordinato da Giuliana Ferrari, professoressa di biologia molecolare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. Nel corso dello studio, i ricercatori hanno usato una terapia genica simile a quella impiegata in passato per curare altre patologie del sangue, tra cui il deficit di adenosina deaminasi, la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).

La nuova terapia

Durante lo svolgimento dello studio, svolto con il coordinamento clinico della dottoressa Sarah Marktel, l’Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica del San Raffaele (diretta da Alessandro Aiuti) ha collaborato a stretto contatto con l’Unità Operativa di Ematologia e Trapianto di Midollo (diretta da Fabio Ciceri) e col Centro malattie rare del Policlinico di Milano (diretto da Maria Domenica Cappellini). Anche la partecipazione di altri centri italiani esperti di talassemia e delle associazioni dei pazienti si è rivelata di vitale importanza. Per preparare la terapia, gli esperti hanno prelevato delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti e hanno inserito al loro interno una copia funzionante della beta-globina. Lo svolgimento di questa delicata operazione è stato reso possibile grazie all’utilizzo di un virus della stessa famiglia dell’HIV, privato del suo contenuto infettivo e trasformato in un mezzo di trasporto per la cura. In seguito, le cellule staminali sono state reintrodotte nei pazienti direttamente nelle ossa. È passato oltre un anno dal trattamento e i risultati ottenuti hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza della terapia.