Emocromatosi, il disturbo genetico è più comune di quanto si pensasse

L’emocromatosi è un disturbo genetico ereditario caratterizzato da un eccessivo accumulo di ferro nei tessuti del corpo umano. È causato da un gene difettoso e i suoi sintomi includono stanchezza cronica, dolori alle articolazioni, problemi sessuali e un’insolita colorazione della cute. Si manifesta più frequentemente in chi ha origini nord europee. Se non viene trattato in tempo può causare delle gravi patologie, come il cancro al fegato e la cirrosi epatica. Nel Regno Unito, uno studio condotto dall’Università di Exeter ha dimostrato che il disturbo potrebbe manifestarsi con una frequenza 20 volte superiore a quella stimata nel corso delle precedenti ricerche sul tema. Inoltre, le complicazioni della malattia non si manifestano in un portatore su 100, come finora ipotizzato dalla comunità scientifica, bensì in una donna su dieci e in un uomo su cinque.

Un disturbo difficile da diagnosticare

Il professor David Melzer, l’autore della ricerca, dichiara che i risultati dello studio lo hanno stupito. “Abbiamo dimostrato che l’emocromatosi ereditaria è una malattia molto più comune di quanto finora ipotizzato”, spiega il docente. Il comitato nazionale screening del Regno Unito dichiara che si baserà sui risultati del nuovo studio per monitorare l’emocromatosi nel 2019 e nel 2020.
Il professor Melzer spiega che l’emocromatosi è facile da curare se è individuata nelle sue fasi iniziali. I pazienti vengono periodicamente sottoposti a una flebotomia (nota anche come salasso) per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue. Sfortunatamente in molti casi la malattia viene diagnosticata troppo tardi, rendendo il trattamento solo parzialmente efficace.

I vantaggi dello studio

Per svolgere lo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati di 2,890 individui di età compresa tra i 40 e i 70 anni che presentano la mutazione genetica responsabile dell’emocromatosi. Hanno poi monitorato questo campione per un periodo di sette anni, utilizzando i registri ospedalieri per controllare le patologie diagnosticate e gli eventuali decessi avvenuti in questo lasso di tempo. “I risultati di questo studio potrebbero permettere di diagnosticare l’emocromatosi prima che possa dare origine a delle complicazioni”, dichiara la professoressa Debra Lapthorne del Public Health England.