Cos'è la Sla: i sintomi, le possibili cause e le cure disponibili

Secondo uno studio pubblicato su Nature Communications, entro il 2040 le persone affette da Sclerosi laterale amiotrofica, nota nel mondo come Sla, saliranno del 32%. Le più colpite saranno le donne, che registreranno un aumento del 40%. In Italia i neomalati saranno 2.300 all'anno entro il 2040, mentre sono 1800 in questo momento. Il 17 settembre in Italia si celebra la Giornata Nazionale dedicata alla Sla: per l'occasione l'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) raccoglie fondi per la ricerca in oltre 150 piazze in Italia. Inoltre, il prossimo 29 settembre, in collaborazione con AriSLA - Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, si terrà il secondo simposio sulla patologia, rivolto ai professionisti del settore e alla comunità dei pazienti e dei loro familiari. Ecco tutto quello che c'è da sapere sulla Sla.

Cos'è la Sla

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervolse cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti dei muscoli volontari. È nota anche come morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot e malattia del motoneurone. Secondo quanto riporta AriSLA, la Sla può essere sporadica (90%-95% dei casi), ossia non legata a fattori ereditari, o può essere familiare (5%-10% dei casi), se connessa a mutazioni genetiche. I motoneuroni presenti nel corpo umano, colpiti dalla Sla, sono due. Il primo si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello vanno al midollo spinale. Il secondo motoneurone è fatto di cellule nervose che portano il segnale dal tronco encefalico e dal midollo spinale ai muscoli. Chi è affetto da Sla subisce una degenerazione progressiva di entrambi i motoneuroni, che alla fine muoiono nel corso dei mesi, o anche anni. Una delle caratteristiche che rendono la Sclerosi Laterale Amiotrofica una malattia particolarmente drammatica è che mentre il corpo si blocca, la mente resta vigile. La patologia infatti non intacca la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. Inoltre, la Sla non compromette gli organi interni come cuore, fegato e reni. Una variante della Sla, che però offre una prognosi più sfavorevole, è la paralisi bulbare progressiva, caratterizzata da una degenerazione rapida e progressiva dei muscoli della mandibola, della faringe e della lingua. Gli effetti sono disfagia (disturbo della deglutizione), disartria (disturbo dell'apparato vocale), disfonia (alterazione dei caratteri acustici della voce) e difficoltà della masticazione.

Le ipotesi sulle cause della Sla

Attualmente le cause della Sla sono ancora sconosciute. Per spiegare l'insorgere della malattia, si da sempre più rilevanza al fattore genetico: ad oggi sono noti circa 20 geni che possono causare la patologia. Unitamente a cause ambientali legate alla mancanza di esercizio fisico, traumi, pesticidi o metalli pesanti o fumo di sigaretta, la presenza di questi geni può contribuire allo sviluppo della malattia. Secondo quanto riportato da Aisla, numerosi studi scientifici hanno individuato alcuni meccanismi di sviluppo della Sla. Ad esempio, l'accumulo di proteine alterate all'interno del motoneurone, denominate TDP43 e SOD1, contribuisce a portare la cellula alla morte. Oppure i meccanismi di eliminazione di proteine intracellulari possono risultare deficitari. Può ancora verificarsi una sofferenza delle cellule gliali, che si trovano in uno stato infiammatorio nocivo. Ci può essere un alterazione dei meccanismi di trasporto intraneuronale o il corpo può aver subito danni da stress ossidativo, un processo simile all'invecchiamento fisiologico, che può portare alla morte di cellule limitate come i motoneuroni. Le ricerche hanno evidenziato connessioni con la Sla anche per le alterazioni del mitocondrio, un organo responsabile della produzione energetica intorno alla cellula. 

I sintomi precoci della Sla

La Sla colpisce per lo più persone adulte con un'età media compresa tra i 60 e i 65 anni. Tale dato è condizionato dal fatto che la malattia può evolversi molto lentamente, producendo sintomi cosiddetti aspecifici, che è possibile associare a molte altre condizioni. I sintomi iniziali, dovuti alla degenerazione del motoneurone periferico, sono individuabili nella mancanza di forza e debolezza muscolare, legate all'atrofia muscolare progressiva, che colpisce all'inizio per lo più gli arti superiori con partenza dalle estremità distali (si verifica la cosiddetta "mano di scimmia"). Vi è poi una diminuzione della forza, fascicolazioni e disturbi della fonazione. In generale alcuni pazienti segnalano crampi.

La diagnosi di Sla

Al momento non c'è un esame specifico che consenta di accertare immediatamente e senza alcun dubbio la malattia. La responsabilità ricade sul medico di famiglia che ha dunque il compito di sospettare la Sla fin dai primi sintomi e di indirizzare subito il paziente presso un neurologo. In tal caso, è possibile che il professionista inviti il potenziale paziente a sottoporsi a diversi esami: in prima battuta ci sono quelli sangue (per escludere malattie infiammatorie, infettive, tumorali, autoimmuni e tiroidee), l'elettromiografia (che studia eventuali segni di sofferenza del secondo motoneurone), la risonanza magnetica nucleare, la rachicentesi e la biopsia del muscolo e del nervo.

Le cure per la Sla e la progressione della malattia

Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire la Sla, anche se la ricerca è molto attiva e promettente. Come riportato sul sito dell'Aisla, al momento l'unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della patologia. In genere la Sla progredisce lentamente e, se ben curata, consente una qualità della vita che l'Aisla sul suo sito definisce "quasi accettabile". I muscoli colpiti e la velocità di progressione possono fare la differenza. Secondo l'AriSLA l'aspettativa di vita è di 3-5 anni dalla diagnosi.

Sla e Sclerosi Multipla: quali sono le differenze?

Nonostante entrambe presentino la parola "sclerosi" le patologie sono distinte. Come riportato da Associazione Ibis - Sclerosi laterale amiotrofica e malattie rare onlus, Sla e Sclerosi Multipla hanno in comune la natura neurologica perché entrambe intaccano il sistema nervoso, sono croniche, degenerative e modificano in modo rilevante la qualità di vita di chi ne è affetto e di chi gli sta intorno. Si differenziano nelle zone colpite: la Sclerosi Multipla influenza la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, cervello e midollo; la Sla colpisce invece i motoneuroni. Il nome sclerosi sta ad indicare la presenza di cicatrici nelle zone danneggiate, sintomi dunque presenti in entrambe le patologie, visibili attraverso risonanza magnetica nucleare.

I numeri della Sla in Italia e nel Mondo

Secondo lo studio pubblicato su Nature Communications, il numero di casi di Sla nel mondo passeranno dai circa 200.000 del 2015 agli oltre 370.000 del 2040, con una crescita media del 32%. L’aumento non sarà uguale nei vari continenti, ma interesserà Europa, Stati Uniti e Cina. Nel Vecchio Continente si registrerà un aumento di circa il 20% (da 28.000 a 35.000 casi, con un aumento nelle donne da 13.000 a 16.000 casi), in America del Nord sarà del 35% (da 21.000 a 30.000 casi), mentre in Cina si andrà oltre il 50%(da 20.000 a 32.000 casi). Questo aumento sarà dovuto prevalentemente, ma non esclusivamente, all'invecchiamento della popolazione. In Italia si prevede che i malati di sclerosi laterale amiotrofica aumentino, passando dai 1.800 all'anno registrati nel 2015 ai 2.300 nel 2040. A monitorare i flussi diagnostici c'è anche il Registro Nazionale SLA, che nasce con lo scopo di raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Come si legge sul sito Aisla, i dati vengono raccolti per fini epidemiologici e di ricerca, nonché per avere una migliore conoscenza di queste malattie e accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.