Charlie Gard, cos’è la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale?

Charlie Gard, il bimbo inglese malato terminale, è affetto da una patologia rarissima. Scientificamente prende il nome di sindrome da deplezione del Dna mitocondriale e si stima che al mondo siano solo 16 i casi riconosciuti.

Malattia genetica

Questa patologia, che ha convinto i medici britannici del Great Ormond Street Hospital di Londra a sospendere i trattamenti per l’impossibilità di guarire il neonato, fa parte di un gruppo di patologie genetiche causate da mutazioni in geni nucleari (nel caso specifico di Charlie il gene è il RRM2B) che sono coinvolti nel mantenimento del Dna dei mitocondri. Questi ultimi sono degli organelli che forniscono alla cellula l'energia necessaria per il suo funzionamento. Contengono al loro interno un piccolo cromosoma che serve a produrre soltanto tredici proteine, ma ognuna di esse è necessaria perché i mitocondri possano svolgere correttamente la loro funzione. Questi organelli contengono circa un migliaio di altre catene proteiche, tutte codificate da geni presenti nel Dna nucleare. La patologia impedisce ai mitocondri di conservare il loro Dna, rendendoli così incapaci di produrre energia a sufficienza. Di conseguenza gli organi che consumano più energia, primi fra tutti i muscoli, il fegato e il cervello non possono funzionare a dovere.

Comparsa precoce

Come le altre malattie mitocondriali, queste sindromi hanno generalmente un esordio precoce, si manifestano nei primi giorni o mesi di vita, e spesso le condizioni dei bambini si aggravano velocemente. I primi sintomi sono: difficoltà nell’alimentazione, problemi di crescita e progressiva debolezza muscolare. Generalmente colpiscono solo gli individui in cui entrambe le copie dei geni interessati sono difettose. In questi casi entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione su uno dei geni coinvolti nel meccanismo di mantenimento del Dna mitocondriale. La diagnosi della sindrome parte dall'osservazione dei sintomi e viene confermata o smentita con un esame mirato che indaga la quantificazione del Dna mitocondriale. Al momento non è disponibile una cura in grado di debellare la patologia, l'unica terapia possibile è quella palliativa per trattarne i sintomi.