Scoperta nuova causa di epilessia e autismo

Liguria
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Studio dei ricercatori Gaslini con il nobel Rothman

(ANSA) - GENOVA, 28 MAG - Identificata dai ricercatori del Gaslini e dell'università di Londra una nuova causa di epilessia ed autismo infantile in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman. I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, ed hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. E' stato evidenziato che le mutazioni possono alterare il corretto rilascio delle "vescicole" che trasportano i neurotrasmettitori determinando un'anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. Il lavoro è stato recentemente pubblicato dall' importante rivista internazionale "American Journal of Human Genetics". La ricerca evidenzia evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell'epilessia e nell'autismo, in linea con altri recenti studi. Trovare il gene difettoso può fornire cure 'di precisione e personalizzate.
   

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