Celiachia, la malattia non cambia. Tutto il resto sì

La Malattia Celiaca o Celiachia è una infiammazione cronica dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti; è caratterizzata da un quadro clinico molto variabile che può presentare diversi quadri clinici. La diagnosi si effettua con analisi del sangue di specifici anticorpi e biopsia dell’intestino tenue. Così è stato fino ad ora, ma le cose potrebbero cambiare presto sul fronte della diagnosi e della cura. Lo scenario della celiachia in Italia è infatti in rapida evoluzione: dallo screening combinato alla diagnosi del diabete di tipo 1, alla possibilità di estendere la diagnosi senza biopsia anche agli adulti e le recenti evidenze sui biomarcatori e il follow-up dei pazienti, all’arrivo in un prossimo futuro di un farmaco da associare alla dieta. Proprio a queste novità è stata dedicata una sessione da parte della Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva , all’interno dell’ultima giornata del XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive, promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell'Apparato Digerente . Da qui sappiamo che la diagnosi “biopsy-free”, introdotta in Europa per i bambini nel 2012, sta trovando spazio anche negli adulti. “Diversi studi, condotti nella popolazione adulta, hanno dimostrato che livelli superiori a dieci volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA hanno un elevato valore predittivo, aprendo la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati. Per la prima volta, questa opzione , è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo”, spiega la professoressa Fabiana Zingone. Professoressa, dai vostri dati un celiaco su 5 presenta forme complicate della malattia, cosa significa? Questo dato è nato da una metanalisi, quindi la valutazione di diversi studi che restituisce un risultato riassuntivo. Quando diciamo che un paziente su 5 continua ad avere sintomatologia gastrointestinale, o comunque sintomi che lo portano dal medico, non vuol dire che in tutti i casi sono pazienti che non rispondono alla dieta, è una definizione, ma include sotto questo ombrello varie condizioni cliniche: avremo il paziente che è celiaco che fa correttamente la dieta ma in realtà ha un intestino irritabile associato , poi abbiamo i pazienti che fanno effettivamente degli errori nella dieta e causano la sintomatologia, poi ci sono quelli che, pur riferendo di fare la dieta perfetta, sono ipersensibili a dosi minime di glutine e continuano a manifestare sintomi, e poi ci sono quelli che vengono definiti refrattari, dove persiste un danno intestinale indipendente dal glutine. Quindi questo uno su 5 è un po’ un insieme di condizioni cliniche che ci porta a studiare questi pazienti per capire a quale gruppo appartengono. Cosa state studiando per dare aiuto a queste forme complicate? Il primo passo è sempre fare una diagnosi corretta ed escludere cause “glutine correlate”. Sul paziente che ha ancora i sintomi, segni di malattia e una persistenza del danno intestinale, è chiaro che la dieta continua ad essere la terapia, ma oggi ci sono allo studio delle possibili terapie che aiutano quando la dieta da sola sembra non essere sufficiente. Sono diversi trials disponibili un po’ in tutto il mondo che vogliono trovare qualcosa che possa accompagnare la dieta e che possa evitare la mancata completa risposta. Quindi gli obiettivi quali sono? La malattia celiaca è scatenata da una cascata infiammatoria quindi intervenire su diversi target terapeutici per cercare di bloccare questa infiammazione, quindi evitare o bloccare il danno creato dal glutine. Nel futuro credo che ci sarà un farmaco che non sostituirà la dieta ma la accompagnerà in alcune circostanze. Oggi abbiamo, a disposizione studi di fase uno e di fase due, quindi siamo nella fase iniziale, non ci sono ancora quelli di fase tre, su larga scala, con un numero maggiore di pazienti che rappresentano l’ultimo step prima della commercializzazione, però avere diverse terapie in studio fa immaginare che rispetto al passato ci sarà davvero un futuro in questo ambito anche perché gli studi di fase due stanno dando buona speranza.

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Nadia Cavalleri