Sindrome Pandas / Pans, il tavolo al Ministero porterà alla svolta?

I medici faticano a riconoscere la sindrome, non la conoscono o negano che esista. In questo scenario, come fa un genitore con un bambino che sta male ad orientarsi? C’è un campanello d’allarme? Gli esperti mondiali, Susan Swedo e Jennifer Frankovich, dicono che il sintomo cardine è “l’inizio improvviso”, cioè: un bambino che improvvisamente, dal giorno alla notte, cambia totalmente. Un bambino tranquillo va a dormire e la mattina dopo è il diavolo, ecco, questo è un sintomo molto, molto importante, a cui non si può non porre attenzione. Dopodiché è chiaro che un bambino che ha dei comportamenti strani, comincia ad essere ossessivo, comincia ad andarsi a lavare cento volte le mani, va in bagno cento volte, comincia a deteriorarsi da un punto di vista scolastico, ha i disturbi del sonno, ha un disturbo del movimento… beh tutta questa roba qua deve spingere, secondo me, i genitori, che come sempre sono molto più svegli di alcuni medici, a segnalare subito la cosa. Il medico, se conosce la patologia, va a fare una serie di analisi di screening iniziale e poi li manda dagli specialisti: neurologo, neuropsichiatra, neuropsichiatra infantile, ecc… però l’inizio, il “red flag” è proprio l’insorgere improvviso. Qual è la differenza fra Pandas e Pans? La Pandas è stata identificata nel 1998 da Susan Swedo, dopodiché è stata modificata come acronimo e come diagnosi in PANS, perché si è capito che non è solamente lo streptococco che può creare una problematica neuropsichiatrica acuta, ma ci sono altri germi, altri virus che possono scatenare la sintomatologia. Il nuovo acronimo, che è PANS , comprende all’interno del gruppo la PANDAS, che è solo secondaria all’infezione streptococcica. Sulla base dei percorsi diagnostici e delle scoperte un pochino più recenti, sembrerebbe esserci alla base di tutto un meccanismo autoimmune, quindi un trigger batterico virale che scatena poi una risposta verso alcune strutture encefaliche che creano tutta la sintomatologia, sia motoria , ma soprattutto neuropsichiatrica, quindi disturbi ossessivo compulsivi e ansie, deterioramento delle performance scolastiche, disturbo del sonno e così via… A livello diagnostico che significa? Si è capito che, probabilmente, bisognava andare un po’ più a fondo nel percorso diagnostico, per cui oltre l’esame semplice dello streptococco bisognava fare più studi e, soprattutto, in casi che sono magari più severi, andare avanti con lo studio del liquor, delle punture lombari, per andare a vedere quali sono i meccanismi alla base e chiaramente il quadro neuroradiologico . All’interno della diagnostica differenziale, non vanno dimenticate le encefaliti autoimmuni, che hanno dei meccanismi simili ma dei marker ben dettagliati, e che quindi ci orientano meglio sul percorso terapeutico. Questo per dire che, negli ultimi anni, è stato fatto parecchio: si sono capiti più meccanismi che stanno alla base. Il problema attuale, ed è per quello che è difficile forse convincere tutti, è che non c’è un marker diagnostico specifico per la patologia ma, come abbiamo sempre detto quando ci riuniamo insieme ai neuropsichiatri infantili e reumatologi, molte patologie psichiatriche non hanno i marker eppure le diagnostichiamo, quindi non capiamo la resistenza di alcuni medici a riconoscerla. Il percorso che si sta facendo è proprio quello: per prima cosa di riconoscimento e poi di qualche risultato dal tavolo tecnico. Negli ultimi anni infatti, grazie all’interessamento della premier Meloni su richiesta delle mamme, è stato fatto un tavolo tecnico presso il Ministero della Salute che ci dovrebbe portare a qualche risultato: è stato consegnato un documento a fine marzo e ora siamo un po’ in attesa delle definizioni. Questo, nel momento in cui avremo la possibilità di essere inseriti nei LEA, che sono le malattie rare, creerà la possibilità di percorsi terapeutici per i bambini, i genitori e finalmente il riconoscimento della patologia sia per i medici che ci credevano, cioè noi, sia per quelli che ci credevano poco.

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Nadia Cavalleri