“Mio figlio era rigido come un legnetto”. La sindrome PANDAS raccontata da una mamma

Forse "rara" non è la parola più corretta per definire la sindrome di PANDAS , condizione neurologica che colpisce alcuni bambini provocando l'insorgenza di disturbi psichiatrici. Perché è diagnosticata raramente ma forse è più diffusa di quanto si creda. In assenza di un database, è difficile valutare la sua reale circolazione . Anche la ricerca scientifica, su questo disturbo, deve fare passi avanti: basti pensare che la prima definizione completa di PANDAS risale solo al 1998. Quel che è certo è che proprio a partire dai sintomi si riconosce la malattia e la si vive sulla propria pelle, giorno dopo giorno. Lo sa bene la madre di Manuele che le prime avvisaglie di PANDAS le ha affrontate ormai anni fa. Quando e come hai capito che qualcosa non andava? “A settembre del 2022 io e la mia famiglia ci eravamo appena trasferiti per lavoro e Manuele, che all'epoca aveva 6 anni, si apprestava ad iniziare la prima elementare in un contesto del tutto nuovo rispetto al precedente. Improvvisamente iniziò a respirare in modo forzato e rumoroso. Inizialmente ho pensato che fosse dovuto a un semplice raffreddamento; giorno dopo giorno però questo suo modo di respirare diventava sempre più frequente. Ricordo chiaramente che un sabato pomeriggio sono entrata in sala e lui era sul divano a guardare la tv… ad un certo punto ha inspirato così forte con il naso da spingersi prima vistosamente in avanti e poi inarcarsi all’indietro con la schiena. Appena mi ha notata all'interno della stanza, è corso ad abbracciarmi e io non l’ho sentito avvolgente come al solito, ma estremamente “rigido” come un legnetto. In quel momento preciso ho capito che qualcosa non andava. Con il passare del tempo sono comparsi anche movimenti involontari della testa e degli arti, soprattutto inferiori, che hanno aumentato la nostra preoccupazione e le nostre richieste di aiuto”. Questa sindrome non è molto conosciuta nemmeno dai medici, quindi una volta individuato il problema a chi ci si rivolge? “Noi possiamo ritenerci fortunati poiché siamo giunti alla diagnosi solo dopo poco più di un anno dalla comparsa dei primi sintomi. La strada per arrivarci è stata tutt’altro che semplice. Da subito abbiamo percepito una sottovalutazione da parte dei medici di quanto raccontavamo. Il pediatra attribuì i primi tic di Manuele ad un suo modo di gestire lo stress causato sia dal recente trasferimento, sia dal fatto che io avessi degli impegni lavorativi che mi portavano lontano da lui molte ore al giorno. Presto arrivarono però altri tic che persistevano insieme alla dispnea e che mutavano: la pronuncia continuata di sillabe, le pernacchie con le labbra, il movimento delle dita tipo play playing, lo sbattere la punta dei piedi contro i talloni mentre camminava o correva, il movimento del collo tra le spalle, la necessità incontrollabile di muovere o sbattere le gambe quando si trovava a letto. Per non parlare poi del DOC : aveva la compulsione di toccare le cose con il dorso delle mani, scrivere e cancellare lettere e numeri sino a strappare il foglio impiegando ore per scrivere una semplice frase di poche righe. A tutto ciò si erano associati: disgrafia, disturbo dell’attenzione, iperattività, reazioni di nervosismo e irritabilità sproporzionata agli eventi. Io e mio marito ci sentivamo non capiti, non creduti, tanto che eravamo arrivati a filmare nostro figlio di nascosto, per dimostrare che ciò che dicevamo era vero. La cosa più frustrante e dolorosa per noi era l’impotenza di fronte a nostro figlio che aveva bisogno di aiuto che noi non riuscivamo a dare, né a trovare nei medici. Tutto questo fino a quando, confidandomi con una pediatra di Chieti, subito mi parlò della PANDAS e della necessità di fare dapprima un tampone faringeo – risultato positivo - nonché, successivamente, altri esami ematici specifici. All’esito positivo di tali accertamenti mi indirizzò senza perdere tempo a Firenze dalla Dottoressa Fernanda Falcini, reumatologa pediatrica, che pose finalmente la diagnosi certa di PANDAS, ossia una encefalite autoimmune post infettiva quale complicanza da pregressa infezione streptococcica. Da quel giorno lo sconforto ha lasciato spazio alla speranza: la Dottoressa ci aveva rassicurato che tutto sarebbe stato reversibile se si fosse intervenuti correttamente con terapia antibiotica, un buon stile di vita e la giusta alimentazione. I bambini si rendono conto che sta succedendo loro “qualcosa”? “Tre frasi che mi ha detto mio figlio Manuele mi hanno particolarmente segnata: la prima “mamma non so cosa succede, io non sono più padrone del mio corpo”; la seconda, dopo la visita neuropsichiatrica, in cui era emerso che era un bimbo plus dotato “mamma se dite che io sono così intelligente, perché faccio cose che gli altri bambini non fanno?” e la terza “mamma io non voglio più andare a scuola, per me è un inferno, mi devo trattenere tanto perché ho paura che gli altri mi prendono in giro”. Quali sono gli aspetti più faticosi da gestire da un punto di vista puramente medico? E per quanto riguarda quello organizzativo? “Da un punto di vista medico noi ci atteniamo fedelmente alla terapia prescritta dalla dottoressa Falcini. Non nascondo però, che la nostra difficoltà maggiore è quella di non poter contare, nella quotidianità, su un riferimento prossimo che conosca la sindrome e che non ne metta in discussione l’esistenza. Lo scetticismo è devastante per chi sta cercando, con la cura e con la terapia, di riconsegnare il futuro nelle mani del proprio figlio. È importante poter avere un supporto e una guida, soprattutto nei momenti di riattivazione dei tic e/o del DOC. Questi, purtroppo, possono riattivarsi anche in bambini in regolare profilassi, non solo in occasione di eventi infettivi di natura diversa dallo Streptococco beta emolitico Gruppo A, ma anche in presenza di altri fattori scatenanti, quali ad esempio emozioni, ansia da prestazione, carie, nascita o caduta di un nuovo dente, infestazione da ossiuri, pediculosi… Ecco, per quanto riguarda il sostegno, abbiamo avuto la fortuna di poter contare sull’Associazione Genitori Pans Pandas BGE, un’associazione costituita da genitori di bambini a cui è stata diagnosticata la Pans/Pandas, sempre pronti a mettere a disposizione le loro esperienze personali oltre che informazioni pratiche e scientifiche legate alla sindrome. Per quanto riguarda gli aspetti di tipo organizzativo, ora siamo arrivati pressoché ad una quadra, però le difficoltà sono state tante: per cominciare, ad esempio, è complesso l’approvvigionamento della tipologia di penicillina prescritta per la profilassi ; c’è inoltre la necessità di trovare, da soli, un infermiere professionale che sia pratico nell’utilizzo di questo tipo di farmaco. Si può proseguire con il discorso sull’alimentazione: c’è la difficoltà di reperire nei supermercati alcuni cibi da dover inserire nella dieta di Manuele, ai quali abbiamo poi sopperito con la ricerca sul territorio di aziende biodinamiche dalle quali poter direttamente acquistare determinati prodotti come ad esempio farine integrali di grani antichi macinate a pietra, lievito madre ricavato dalle medesime farine ecc.., e anche il fatto di riuscire ad ottenere dalla mensa scolastica un’idonea alimentazione". La Legge prevede un qualche tipo di agevolazione per i piccoli pazienti o per i loro genitori? "Attualmente la sindrome Pans/Pandas non è riconosciuta dal nostro sistema sanitario nazionale, per cui, per la specifica sindrome, la Legge non prevede alcun tipo di agevolazione". Cosa ti auguri per tuo figlio e tutti i bambini che hanno la sua diagnosi per il futuro? "Mi auguro con tutto il cuore che la sindrome venga presto riconosciuta. Ciò significherebbe dare l’opportunità a tutti di ricevere una diagnosi precoce, significherebbe poter avere delle chiare e univoche linee guida sulle cure, significherebbe per tutti poter accedere alla terapia, significherebbe donare dignità e un aiuto fattivo e concreto".