Attraverso il Pangenoma - è la promessa - sarà possibile avere diagnosi e cure molto più precise, dalle malattie rare all'infertilità
E' pronta la mappa della diversità del genoma umano. Se finora il termine di confronto per analizzare il Dna di un individuo era una sorta di sequenza artificiale, ora si può confrontare la mappa genetica di una persona con quelle di tutti gli altri, facendo emergere caratteristiche finora impossibili da vedere. Il lavoro rivoluzionario, relizzato grazie al consorzio internazionale Human Pangenome Reference, è pubblicato in 4 articoli sulle riviste Nature e Nature Biotechnology, anche con il contributo di italiani. Attraverso il Pangenoma - è la promessa - sarà possibile avere diagnosi e cure molto più precise, dalle malattie rare all'infertilità.
La libreria dei genomi umani
I ricercatori hanno ottenuto una libreria dei genomi umani teoricamente vasta quanto l'umanità, nella quale ogni individuo è descritto da due volumi. Ciascun libro corrisponde a un aplotipo, ossia alla metà dei geni ereditati e localizzata in uno solo della coppia di cromosomi. Attualmente i volumi della libreria sono 94, due per ognuno dei 47 Dna di persone di etnie diverse finora messi in parallelo. L'obiettivo è arrivare a 350, ma è già chiaro che questo primo passo è un balzo in avanti rispetto al primo libro del Dna pubblicato nel 2001. La nuova tecnica ha permesso infatti di aggiungere 119 milioni di nuove paia di basi, e 1.115 mutazioni, scrivono nel primo articolo i ricercatori del consorzio Human Pangenome Reference guidati dal genetista Benedict Paten, dell'Università della California a Santa Cruz.
Rispetto al genoma di riferimento utilizzato negli ultimi 20 anni, indicato con la sigla GRCh38, il confronto dei 47 Dna ha aumentato del 104% il numero di varianti rilevate, fornendo il primo quadro più completo della diversità genetica. I ricercatori inoltre sono riusciti a osservare un meccanismo finora mai visto, con il quale particolari tipi di cromosomi scambiano il loro materiale genetico e che potrebbe essere all'origine di alcune forme di infertilità.
Gli italiani coinvolti nello studio
L'articolo è firmato anche dagli italiani Andrea Guarracino, che lavora fra l'Università del Tennessee e lo Human Technopole di Milano, Vincenza Colonna, che lavora fra l'Università del Tennessee e l'Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli, mentre arriva dall'Università di Pisa il contributo del bioinformatico Moses Njagi Mwaniki. Guarracino è la prima firma anche di uno dei due articoli pubblicati su Nature che hanno già messo alla prova le potenzialità del pangenoma al servizio della ricerca, ottenendo risultati impensabili con la mappa del 2001. La ricerca è stata condotta nel laboratorio di Erik Garrison, dell'Università del Tennessee a Memphis e fra gli autori ci sono anche Colonna e la dottoranda Silvia Buonaiuto del Cnr-Igb.
C'è ancora tanto lavoro da fare, ma la strada è aperta, osservano le esperte di bioinformatica Arya Massarat e Melissa Gymrek, entrambe dell'Università della California a San Diego, commentando i risultati nello stesso numero di Nature. "Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la salute di molte persone".
