Ad individuarlo sono stati gli studiosi del centro di ricerca “Tettamanti” e quelli del centro di emato-oncologia pediatrica “Maria Letizia Verga” dell'Università Bicocca. Si tratta, nello specifico, della mutazione del gene FNIP1 che ha la particolare capacità di “spegnere” il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi
Gli esperti del centro di ricerca “Tettamanti” e quelli del centro di emato-oncologia pediatrica “Maria Letizia Verga” dell'Università Bicocca, con uno studio recente i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Blood”, sono riusciti ad individuare una mutazione genetica che contribuisce a causare la morte prematura delle cellule immunitarie che producono gli anticorpi, lasciando così privo di l'organismo dalle aggressioni di virus e batteri.
La mutazione del gene FNIP1
La stessa mutazione, che potrebbe diventare in futuro anche un'arma contro i tumori del sangue, riguarda nello specifico il gene FNIP1 ed ha la particolare capacità di “spegnere” il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, ovvero i linfociti B, che per questo motivo muoiono prima di divenire adulti, lasciando così l'organismo senza protezioni. La mutazione, hanno segnalato i ricercatori, provoca una ridotta o assente produzione della proteina FNIP1, da cui il gene alterato trae infatti il suo nome scientifico.
L’effetto dell’alterazione del gene nell’uomo
Senza proteina FNIP1, hanno ribadito gli studiosi, la cellula non è più in grado di produrre energia quando è sotto stress e l’effetto che ne consegue è la morte della stessa. Tra l’altro, secondo gli esperti, questa mutazione genetica, oltre a scatenare una delle più gravi e diffuse immunodeficienze ereditarie, ovvero l'agammaglobulinemia, è presente in altre malattie, tra cui ad esempio la neutropenia, cioè la carenza di un particolare tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili, e anche la cardiomiopatia ipertrofica, l’ispessimento del muscolo cardiaco. "L'effetto dell'alterazione del gene FNIP1 nei modelli animali era già noto, ma non era ancora mai stato osservato nell'uomo. Questa scoperta può aprire la strada allo studio di nuovi approcci terapeutici contro quelle malattie, come i tumori del sangue, in cui i linfociti hanno un metabolismo molto accelerato e si riproducono rapidamente", ha commentato Francesco Saettini, medico del centro “Maria Letizia Verga” ed uno degli autori del lavoro di ricerca.
